IL10RA (interleukin 10 receptor subunit alpha)
- symbol:
- IL10RA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q23.3
- gene_family:
- CD molecules|Interleukin receptors
- alias symbol:
- HIL-10R|CDW210A|CD210a|CD210
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3587
- ensembl gene id:
- ENSG00000110324
- ucsc gene id:
- uc001prv.5
- refseq accession:
- NM_001558
- hgnc_id:
- HGNC:5964
- approved reserved:
- 1994-05-12
IL10RA（白细胞介素10受体α）是IL10受体复合物的关键组成部分，属于II型细胞因子受体家族。它主要表达于免疫细胞如巨噬细胞、树突细胞和B细胞表面，负责传递IL10的抗炎信号。IL10RA与IL10RB共同形成高亲和力受体复合物，当IL10结合后，激活JAK1和TYK2激酶，进而磷酸化STAT3，抑制促炎细胞因子（如TNF-α、IL-6）的产生，维持免疫稳态。该基因突变可导致IL10信号通路缺陷，与早发性炎症性肠病（如VEO-IBD）、自身免疫疾病和慢性皮肤黏膜念珠菌病相关，患者表现为严重肠道炎症和免疫失调。IL10RA属于IL10受体家族，该家族成员均具有保守的纤连蛋白III型结构域，通过JAK-STAT通路调控免疫反应。若IL10RA过表达可能增强抗炎作用但可能抑制必要的免疫防御，而表达降低则导致炎症失控，增加自身免疫或感染风险。某些单核苷酸多态性（SNPs）与结核病易感性相关。治疗上，重组IL10或靶向IL10RA的激动剂正在研究用于炎症性疾病，而造血干细胞移植可用于严重遗传缺陷患者。
The protein encoded by this gene is a receptor for interleukin 10. This protein is structurally related to interferon receptors. It has been shown to mediate the immunosuppressive signal of interleukin 10, and thus inhibits the synthesis of proinflammatory cytokines. This receptor is reported to promote survival of progenitor myeloid cells through the insulin receptor substrate-2/PI 3-kinase/AKT pathway. Activation of this receptor leads to tyrosine phosphorylation of JAK1 and TYK2 kinases. Two transcript variants, one protein-coding and the other not protein-coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2009]
由该基因编码的蛋白质是白细胞介素10，该蛋白在结构上与干扰素受体的受体。它已被证明介导白细胞介素10的免疫抑制信号，因而抑制促炎细胞因子的合成。这种受体被报告通过胰岛素受体底物2 / PI 3-激酶/ AKT途径促进祖骨髓细胞的存活率。该受体的活化导致酪氨酸JAK1和TYK2激酶的磷酸化。两个转录物变体，一种蛋白质编码和其他不蛋白质编码，已发现这种基因。 [由RefSeq的，2009年1月提供]
基因本体信息
IL10RA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IL10RA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 5169 Epstein-Barr virus infection [PATH:hsa05169] |
| 5145 Toxoplasmosis [PATH:hsa05145] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 28, AUTOSOMAL RECESSIVE | 0.24 | 2 | 2 | CTD_human_UNIPROT |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Leishmaniasis, Visceral | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Premature Birth | 0.01183516 | 5 | 1 | GAD |
| Hepatitis C | 0.010096888 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| HIV Infections | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.008001298 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Malignant neoplasm of lung | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Inflammation | 0.007101096 | 3 | 1 | GAD |
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