IKZF1 (IKAROS family zinc finger 1)
- symbol:
- IKZF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p12.2
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- hIk-1|LyF-1|Hs.54452|IKAROS|PPP1R92
- alias name:
- protein phosphatase 1, regulatory …
- entrez id:
- 10320
- ensembl gene id:
- ENSG00000185811
- ucsc gene id:
- uc003tow.5
- refseq accession:
- NM_006060
- hgnc_id:
- HGNC:13176
- approved reserved:
- 1999-08-23
IKZF1（Ikaros家族锌指蛋白1）是Ikaros转录因子家族的核心成员，该家族还包括IKZF2（Helios）、IKZF3（Aiolos）等，共同特点是含有多个C2H2型锌指结构域（一种能结合DNA的蛋白模块），通过调控基因表达影响免疫系统发育和功能。IKZF1主要在造血干细胞和淋巴细胞中表达，其蛋白产物通过锌指结构结合特定DNA序列（如GGGAAT核心基序），作为转录因子激活或抑制靶基因（如CD4、CD8、IL-7R等），对B细胞和T细胞的分化、成熟及功能维持起关键作用。IKZF1突变可导致功能丧失（如显性负效应突变），引发免疫缺陷（如常见变异型免疫缺陷病）、白血病（如BCR-ABL1阳性ALL中IKZF1缺失与耐药相关）或自身免疫疾病。其单倍剂量不足（haploinsufficiency，即一个等位基因失效）与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）高风险相关，因IKZF1正常表达能抑制癌基因如NOTCH1的活性。过表达IKZF1会抑制细胞周期（如阻滞在G1期）并促进淋巴细胞凋亡，而表达降低则导致淋巴细胞发育异常（如前B细胞受体信号失调）和免疫监视功能缺陷。在基因家族层面，Ikaros成员均通过锌指介导的DNA结合和蛋白质互作（如与NuRD染色质重塑复合物结合）调控表观遗传修饰，但各成员具有组织特异性（如IKZF3侧重调节浆细胞）。临床中针对IKZF1异常的药物（如来那度胺）可通过促进IKZF1蛋白降解治疗多发性骨髓瘤。
This gene encodes a transcription factor that belongs to the family of zinc-finger DNA-binding proteins associated with chromatin remodeling. The expression of this protein is restricted to the fetal and adult hemo-lymphopoietic system, and it functions as a regulator of lymphocyte differentiation. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Most isoforms share a common C-terminal domain, which contains two zinc finger motifs that are required for hetero- or homo-dimerization, and for interactions with other proteins. The isoforms, however, differ in the number of N-terminal zinc finger motifs that bind DNA and in nuclear localization signal presence, resulting in members with and without DNA-binding properties. Only a few isoforms contain the requisite three or more N-terminal zinc motifs that confer high affinity binding to a specific core DNA sequence element in the promoters of target genes. The non-DNA-binding isoforms are largely found in the cytoplasm, and are thought to function as dominant-negative factors. Overexpression of some dominant-negative isoforms have been associated with B-cell malignancies, such as acute lymphoblastic leukemia (ALL). [provided by RefSeq, May 2014]
这个基因编码属于该家族与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白的转录因子。该蛋白质的表达被限制在胎儿和成人HEMO-lymphopoietic系统，并且它用作淋巴细胞分化的调节器。编码不同同种型的几个可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。最亚型共享共同的C-末端结构域，其中包含所需的异或同二聚化，并与其他蛋白的相互作用两个锌指基序。的同种型，但是，不同之处在于结合DNA N末端锌指基序的数目和在核定位信号存在，导致有和没有DNA结合性质的成员。只有几个同种型含有赋予高亲和力靶基因的启动子结合到特定的核心的DNA序列元件所需的三个或更多个N-末端锌基序。非DNA结合同种型是在细胞质基本上找到，并且被认为是作为显性负因素。一些显性负亚型的过度表达已与B-细胞恶性肿瘤，例如急性淋巴细胞白血病（ALL）相关联。 [由RefSeq的，2014年5月提供]
基因本体信息
IKZF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IKZF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.265946256 | 44 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.126634157 | 8 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Lymphoma | 0.125991584 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 | 0.125428837 | 23 | 6 | BeFree_GWASCAT |
| Stevens-Johnson Syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Ulcerative Colitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.011400559 | 42 | 1 | BeFree |
| leukemia | 0.008348685 | 13 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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