IGLL1 (immunoglobulin lambda like polypeptide 1)
- symbol:
- IGLL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.23
- gene_family:
- CD molecules|C1-set domain containing
- alias symbol:
- IGVPB|IGL5|14.1|CD179B
- alias name:
- lambda 5
- entrez id:
- 3543
- ensembl gene id:
- ENSG00000128322
- ucsc gene id:
- uc002zxd.4
- refseq accession:
- NM_020070
- hgnc_id:
- HGNC:5870
- approved reserved:
- 1991-09-12
IGLL1（Immunoglobulin Lambda Like Polypeptide 1）是免疫球蛋白λ样多肽1基因，属于免疫球蛋白超家族（Immunoglobulin Superfamily, IgSF）中的一员，主要参与B细胞的发育和功能调节。该基因编码的蛋白是前B细胞受体（pre-BCR）的重要组成部分，与VpreB蛋白共同形成替代轻链（surrogate light chain），在B细胞早期发育阶段帮助检测重链的表达情况，确保B细胞受体（BCR）的正确组装。IGLL1主要在骨髓中的前B细胞阶段高表达，对B细胞的分化、增殖和存活至关重要。如果IGLL1发生突变或缺失，可能导致B细胞发育阻滞，引发免疫缺陷疾病，如重症联合免疫缺陷（SCID）或B细胞发育不全。此外，IGLL1的异常表达可能与某些B细胞恶性肿瘤（如急性淋巴细胞白血病）相关。当IGLL1过表达时，可能促进B细胞异常增殖，增加肿瘤风险；而降低表达则可能导致B细胞发育障碍，削弱体液免疫功能。IGLL1属于免疫球蛋白基因家族，该家族成员通常具有免疫球蛋白样结构域（Ig domain），参与免疫识别、细胞粘附和信号传导等过程。IGLL1与其他家族成员（如IGLL5）在结构上相似，但功能上更专注于B细胞发育的早期调控。
The preB cell receptor is found on the surface of proB and preB cells, where it is involved in transduction of signals for cellular proliferation, differentiation from the proB cell to the preB cell stage, allelic exclusion at the Ig heavy chain gene locus, and promotion of Ig light chain gene rearrangements. The preB cell receptor is composed of a membrane-bound Ig mu heavy chain in association with a heterodimeric surrogate light chain. This gene encodes one of the surrogate light chain subunits and is a member of the immunoglobulin gene superfamily. This gene does not undergo rearrangement. Mutations in this gene can result in B cell deficiency and agammaglobulinemia, an autosomal recessive disease in which few or no gamma globulins or antibodies are made. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的前B细胞受体概率和前B细胞的表面，在那里它参与对细胞的增殖，从概率小区到前B细胞阶段，等位基因排斥分化信号转导的Ig重链基因中发现轨迹，并促进免疫球蛋白轻链基因重排。的前B细胞受体是由膜结合的Igμ重链的结合有异二聚体替代轻链。该基因编码的替代轻链亚基之一，并且是免疫球蛋白基因超家族的成员。这个基因不经历重排。在这个基因的突变可导致B细胞缺乏和丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传疾病，其中很少或根本没有伽马球蛋白抗体或制成。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
IGLL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IGLL1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| AGAMMAGLOBULINEMIA 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Agammaglobulinemia | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Common Migraine | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Precursor B-cell lymphoblastic leukemia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| X-linked agammaglobulinemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| POEMS Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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