IGKC (immunoglobulin kappa constant)
- symbol:
- IGKC
- locus group:
- other
- location:
- 2p11.2
- gene_family:
- Immunoglobulin kappa locus at 2p11.2
- alias symbol:
- HCAK1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3514
- ensembl gene id:
- ENSG00000211592
- ucsc gene id:
- uc284ppo.1
- refseq accession:
- NG_000834
- hgnc_id:
- HGNC:5716
- approved reserved:
- 2001-06-22
IGKC（Immunoglobulin Kappa Constant）基因属于免疫球蛋白基因家族，是编码免疫球蛋白轻链κ型恒定区的基因。免疫球蛋白基因家族是一组编码抗体（免疫球蛋白）的基因，其共性在于它们都参与抗体的多样性和功能，帮助机体识别和中和外来病原体。IGKC位于人类2号染色体上，与可变区基因（IGKV）和连接区基因（IGKJ）共同组成κ轻链基因座，通过V(D)J重组产生多样化的抗体分子。IGKC基因的表达产物是免疫球蛋白κ轻链的恒定区，与重链结合形成完整的抗体分子，主要参与体液免疫应答，识别并结合抗原，激活补体系统或介导抗体依赖性细胞毒性（ADCC）。IGKC的突变可能导致抗体结构异常或功能缺陷，影响免疫应答效率，与某些免疫缺陷疾病或自身免疫性疾病相关。例如，IGKC基因的异常表达或缺失可能导致B细胞发育障碍或抗体产生减少，增加感染风险。此外，某些淋巴瘤或白血病中可能发现IGKC基因的异常重排或表达水平变化。如果IGKC过表达，可能导致B细胞过度活化或自身抗体的产生，与自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮（SLE）或类风湿关节炎（RA）相关。相反，IGKC表达降低可能削弱体液免疫，增加对感染的易感性。IGKC基因的调控异常还可能影响其他免疫相关基因的表达，如重链基因或细胞因子基因，进一步扰乱免疫平衡。总体而言，IGKC在免疫系统中发挥关键作用，其表达水平和功能状态直接影响机体的免疫防御能力。
None
无
基因本体信息
IGKC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IGKC基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen activates B Cell Receptor (BCR) leading to generation of second messengers |
| Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors |
| Classical antibody-mediated complement activation |
| Complement cascade |
| Creation of C4 and C2 activators |
| Fc epsilon receptor (FCERI) signaling |
| FCERI mediated Ca+2 mobilization |
| FCERI mediated MAPK activation |
| FCERI mediated NF-kB activation |
| Fcgamma receptor (FCGR) dependent phagocytosis |
| FCGR activation |
| Immune System |
| Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
| Initial triggering of complement |
| Innate Immune System |
| Regulation of actin dynamics for phagocytic cup formation |
| Role of LAT2/NTAL/LAB on calcium mobilization |
| Role of phospholipids in phagocytosis |
| Scavenging of heme from plasma |
| Signaling by the B Cell Receptor (BCR) |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Kappa-Chain Deficiency | 0.36 | 1 | 0 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Dysgammaglobulinemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myositis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Sarcoidosis | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Aortic Aneurysm, Abdominal | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Immune thrombocytopenic purpura | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Dermatomyositis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Polymyositis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Helicobacter Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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