IGHG1 (immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker))

基因基本信息

基因基本信息

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IGHG1
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other
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14q32.33
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Immunoglobulin heavy locus at 14q32.33
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None
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None
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3500
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HGNC:5525
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IGHG1是编码免疫球蛋白G（IgG）重链γ1亚型的基因，属于免疫球蛋白超家族（Immunoglobulin Superfamily, IgSF）中的免疫球蛋白重链基因家族。这个家族负责产生抗体的重链部分，是适应性免疫系统的关键组成部分。IGHG1基因位于人类14号染色体上，其表达产物IgG1是血清中最丰富的IgG亚型，占IgG总量的60-65%。IgG1的主要功能是通过其Fc区域与病原体结合并激活补体系统，促进吞噬细胞的吞噬作用（调理作用），以及介导抗体依赖性细胞介导的细胞毒性（ADCC）。IgG1在抗病毒和抗细菌免疫中起核心作用，尤其在针对蛋白质抗原的免疫应答中占主导地位。IGHG1基因的突变可能导致抗体缺陷，如常见变异型免疫缺陷病（CVID）或选择性IgG亚类缺陷，使患者易受反复感染。某些IGHG1多态性与自身免疫性疾病如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮的易感性相关。IGHG1过表达可能导致自身免疫反应增强或过敏反应，而表达降低则可能导致免疫功能低下，增加感染风险。在单克隆抗体治疗中，IgG1是最常用的亚型，因其优异的效应功能。免疫球蛋白重链基因家族的共性包括：都具有可变区（V区）和恒定区（C区），通过V(D)J重组产生多样性，形成抗原结合部位；都能与轻链配对形成完整抗体；其恒定区决定抗体的类别和效应功能。IGHG1与其他IgG亚型基因（IGHG2、IGHG3、IGHG4）在恒定区序列上有所不同，这导致它们与Fc受体的亲和力和补体激活能力存在差异。

None

无

OMIM数据库中对IGHG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对IGHG1基因的介绍

基因序列

基因序列

IGHG1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IGHG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

IGHG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGACACCCTCATGATCTCC
59
CTTGCACTTGTACTCCACG
59
GGTAGCACAGACTATGTGG
57
GTTCATTTGCAGATACAGTGAG
58
CAACGCCAAGAACTCACTG
60
CGAACCAGTTGTCACATTCTC
60
CACCTTCTTCAAGGTGAAGTG
59
ATCATGTTCCTGTAGTCGGG
59
CAAATGAACAGCCTGAGATCTG
60
GACACTCTCAGGATGTGGG
60
ACTATGCACAGAAGTTTCAGG
58
GCAGAATGTCCATCCTCTC
58
GTAGACAAGTCCAAGAACCAG
58
GTTGTCACATTGTGACACG
58
GGATTCACCTTTAGTAGCTATTGG
59
ACTAATAACTGGGACCCACTC
59
GGACAAGAAAGTTGAGCCC
59
AAGAGGAAGACTGACGGTC
59
GGACAAGAAAGTTGAGCCC
59
AAGAGGAAGACTGACGGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

IGHG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IGHG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0A0MS08 (UniProtKB)
IEA
GO:0003823
P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P01857 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P01857 (UniProtKB)
TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01857 (UniProtKB)
TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01857 (UniProtKB)
TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
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TAS
GO:0005576
P01857 (UniProtKB)
TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
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P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P01857 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P01857 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P01857 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
P01857 (UniProtKB)
IEA
GO:0006910
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0006911
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0006956
P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0006958
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0006958
P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0009897
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0034987
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0038096
P01857 (UniProtKB)
TAS
GO:0042571
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0042742
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0045087
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0050853
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0050871
P01857 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
P01857 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P01857 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
P01857 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IGHG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.12 0 0 ORPHANET
Myositis 0.12 1 0 CTD_human
Polycystic Ovary Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Sarcoidosis 0.005091382 1 0 GAD_LHGDN
Asthma 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Sjogren's Syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Dermatomyositis 0.002367032 1 0 GAD
Immune thrombocytopenic purpura 0.002367032 1 0 GAD
Atopy 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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