IGF2 (insulin like growth factor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IGF2
locus group:
protein-coding gene
location:
11p15.5
gene_family:
alias symbol:
FLJ44734|IGF-II
alias name:
somatomedin A|preptin
entrez id:
3481
ensembl gene id:
ENSG00000167244
ucsc gene id:
uc001lvg.4
refseq accession:
NM_000612
hgnc_id:
HGNC:5466
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.5
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IGF2（胰岛素样生长因子2）是一种重要的生长因子基因，属于胰岛素样生长因子（IGF）家族，该家族还包括IGF1和胰岛素。IGF家族成员在调节细胞生长、分化和代谢中起关键作用，尤其在胚胎发育和出生后生长过程中。IGF2基因编码的蛋白质是一种肽类激素，主要通过结合IGF1受体（IGF1R）和胰岛素受体（InsR）发挥作用，促进细胞增殖和抑制凋亡。IGF2主要在胎儿期高表达，对胎盘和胎儿组织的生长至关重要，出生后表达水平显著下降，但在某些组织如肝脏和肌肉中仍可检测到。IGF2的活性受IGF结合蛋白（IGFBPs）调控，这些蛋白可延长其半衰期或抑制其功能。IGF2基因的印记现象是其重要特点之一，即在大多数组织中仅父源等位基因表达，而母源等位基因因甲基化沉默。IGF2基因突变或印记异常可导致多种疾病。例如，IGF2的过表达与贝威二氏综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）相关，这是一种以过度生长、器官肥大和儿童期肿瘤风险增加为特征的疾病。相反，IGF2表达降低可能导致生长迟缓和银罗素综合征（Silver-Russell syndrome，SRS），表现为宫内生长受限和出生后生长不良。IGF2还与多种癌症相关，如肝癌、结直肠癌和乳腺癌，其过表达可通过激活促生存和增殖信号通路（如PI3K-AKT和MAPK）促进肿瘤发生。此外，IGF2水平异常可能影响其他基因的表达或功能，例如抑制GH（生长激素）的负反馈调节或干扰胰岛素信号通路。在IGF家族中，IGF2与IGF1功能部分重叠，但IGF2更侧重于胚胎发育，而IGF1在出生后生长中作用更大。研究IGF2的功能和调控机制对理解生长发育障碍、代谢性疾病和癌症的发病机制具有重要意义，并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a member of the insulin family of polypeptide growth factors, which are involved in development and growth. It is an imprinted gene, expressed only from the paternal allele, and epigenetic changes at this locus are associated with Wilms tumour, Beckwith-Wiedemann syndrome, rhabdomyosarcoma, and Silver-Russell syndrome. A read-through INS-IGF2 gene exists, whose 5' region overlaps the INS gene and the 3' region overlaps this gene. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]

该基因编码的胰岛素家族的多肽生长因子，其参与发育和生长中的一员。它是一个印记基因，表达只从父亲的等位基因，并且在该轨迹后生变化与肾母细胞瘤，贝克威思-威德曼综合征，横纹肌肉瘤，和银罗素综合征。读通INS-IGF2基因存在，其5‘区域重叠的INS基因和3‘区域重叠该基因。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2010年10月提供]

OMIM数据库中对IGF2基因的介绍     Wikipedia数据库中对IGF2基因的介绍

基因序列

基因序列

IGF2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IGF2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1003482       rs1003483       rs1003484       rs1004446       rs1004447       rs1124699       rs2239681       rs3213215       rs3741204       rs3741205       rs3741206       rs3741207       rs3741208       rs3741209       rs3741210       rs3741211       rs3741212      

基因表达

基因表达

IGF2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGACTTCCAGCTTCCTCC
60
TTCCCATTGGTGTAGCTCAG
60
TCTACTTCAGACTTCCAGGC
59
CACAGTACGTCTCCAGGAG
59
GACTTCCAGCTTCCTCCTC
60
TCCCATTGGTGTCTACAGC
59
TCTACTTCAGACTTCCAGGC
59
CACAGTACGTCTCCAGGAG
59
ACAATCAGACGAATTCTCCC
58
GATTCCCATTGGTGTCTGG
58
GAGACGTACTGTGCTACCC
60
TATTGGAAGAACTTGCCCAC
58
TCTATGCAAGTCCAACGCA
60
ATTCCCATTGGTGTCTGCA
60
GCAGGGACTAGAGTACAGG
59
GGATTCCCATTGGTGTCTC
58
GACAATCAGACGAATTCTCCC
59
ATTCCCATTGGTGTCTGGA
59
AGAGACTTCCAGCTTCCTC
58
CATTGGTGTCTACAGCTCAG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ASCL1
IGF2
Repression
20842449
CEBPA
IGF2
Unknown
7659086
CTCF
IGF2
Unknown
18458536; 20966046; 21536749; 24725430
DDX5
IGF2
Unknown
20966046
EGR1
IGF2
Activation
8634146
EGR1
IGF2
Unknown
10606246; 11336542; 9610618
EGR2
IGF2
Unknown
9610618
HDAC5
IGF2
Unknown
19666599
KHDRBS1
IGF2
Activation
12849008
MBD1
IGF2
Unknown
19666599

基因本体信息

IGF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IGF2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001501
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0001503
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0001934
P01344 (UniProtKB)
ISS
GO:0002576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005158
P01344 (UniProtKB)
IPI
GO:0005159
P01344 (UniProtKB)
IMP
GO:0005179
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P01344 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01344 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01344 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0006006
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0006349
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0006355
P01344 (UniProtKB)
NAS
GO:0007275
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0007565
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0007613
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
P01344 (UniProtKB)
IDA
GO:0008284
P01344 (UniProtKB)
IC
GO:0008286
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0009314
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0030546
P01344 (UniProtKB)
ISS
GO:0031093
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0031667
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0032355
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0035094
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0038028
P01344 (UniProtKB)
ISS
GO:0042060
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0042104
P01344 (UniProtKB)
IDA
GO:0042493
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0043085
P01344 (UniProtKB)
ISS
GO:0043410
P01344 (UniProtKB)
IDA
GO:0043539
P01344 (UniProtKB)
ISS
GO:0044267
P01344 (UniProtKB)
TAS
GO:0045471
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0045725
P01344 (UniProtKB)
ISS
GO:0045840
P01344 (UniProtKB)
IDA
GO:0045953
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0046628
P01344 (UniProtKB)
IDA
GO:0050731
P01344 (UniProtKB)
ISS
GO:0051897
P01344 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P01344 (UniProtKB)
IDA
GO:0071260
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:0071902
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:2000273
P01344 (UniProtKB)
IEA
GO:2000467
P01344 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IGF2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.233913878 61 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.214006695 13 3 BeFree_GAD_GWASCAT_RGD
Alzheimer's Disease 0.205005506 5 0 BeFree_CTD_human_GAD_RGD
Memory Disorders 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Beckwith-Wiedemann Syndrome 0.140825079 68 0 BeFree_CTD_human_GAD
Nephroblastoma 0.137643722 66 0 BeFree_CTD_human
Obesity 0.136721114 22 0 BeFree_CTD_human_GAD
Colorectal Neoplasms 0.135793286 13 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Adrenocortical carcinoma 0.128153188 22 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Hepatoblastoma 0.127610304 19 0 BeFree_CTD_human_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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