IFNGR2 (interferon gamma receptor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IFNGR2
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.11
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|Interferon receptors
alias symbol:
AF-1
alias name:
None
entrez id:
3460
ensembl gene id:
ENSG00000159128
ucsc gene id:
uc002yrp.4
refseq accession:
NM_001329128
hgnc_id:
HGNC:5440
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IFNGR2（干扰素γ受体2）是干扰素γ（IFN-γ）受体复合物的组成部分，属于II型细胞因子受体家族。它与IFNGR1共同形成功能性受体，介导IFN-γ的信号传导。IFN-γ是一种重要的免疫调节细胞因子，主要由活化的T细胞和自然杀伤细胞分泌，在抗感染、抗肿瘤和免疫调节中发挥关键作用。IFNGR2本身不具备高亲和力结合IFN-γ的能力，但与IFNGR1结合后形成完整的受体复合物，启动下游JAK-STAT信号通路，激活STAT1转录因子，进而调控多种免疫相关基因的表达。IFNGR2的主要作用位点是细胞膜，其胞内结构域与JAK2激酶结合，参与信号转导。IFNGR2突变可能导致IFN-γ信号通路受损，与某些原发性免疫缺陷病相关，如孟德尔易感分枝杆菌病（MSMD），患者表现为对分枝杆菌等病原体的易感性增加。IFNGR2过表达可能增强机体对病原体的清除能力和抗肿瘤免疫反应，但过度激活可能导致炎症性疾病或自身免疫病；而IFNGR2表达降低则可能导致免疫应答减弱，增加感染风险或肿瘤发生几率。IFNGR2属于II型细胞因子受体家族，该家族成员均为单次跨膜蛋白，具有保守的细胞外结构域，通常需要与其他亚基形成复合物才能传递信号，主要参与免疫和炎症反应的调控。

This gene (IFNGR2) encodes the non-ligand-binding beta chain of the gamma interferon receptor. Human interferon-gamma receptor is a heterodimer of IFNGR1 and IFNGR2. Defects in IFNGR2 are a cause of mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD), also known as familial disseminated atypical mycobacterial infection. MSMD is a genetically heterogeneous disease with autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因（IFNGR2）编码γ干扰素受体的非配体结合β链。人干扰素-γ受体IFNGR1和IFNGR2的异源二聚体。在IFNGR2缺陷孟德尔易感性分枝杆菌病（MSMD），也称为家族性播散非典型分枝杆菌感染的一个原因。 MSMD是一种遗传异质性疾病常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传或X连锁遗传。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对IFNGR2基因的介绍     Wikipedia数据库中对IFNGR2基因的介绍

基因序列

基因序列

IFNGR2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

IFNGR2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1532       rs12655       rs743333       rs1059293       rs1064579       rs1802585       rs2012075       rs2040120       rs2070386       rs2268241       rs2268242       rs2284553       rs2284554       rs2284555       rs2284556       rs2284557       rs2300372      

基因表达

基因表达

IFNGR2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAAGTGCAGTTTAAATACACC
58
CTGTGATCTGTGTACAATTCAC
58
AAACAATGGCAGATGCCTC
59
ACCAGGAAGAAACAGGCTC
60
TACTCATGACCCTCTTTCCC
59
CTTGGTAGACAACAGGCCT
59
AATCCAACAGGTCAAAGGC
58
TTGTAAACAGTACACTCTGGAG
58
AATCCAACAGGTCAAAGGC
58
TTGTAAACAGTACACTCTGGAG
58
AGCTACTCATGAGATGGGAG
58
CACGGACTCTGAGGATGAG
59
AATCCAACAGGTCAAAGGC
58
TTGTAAACAGTACACTCTGGAG
58
GAATCCAACAGGTCAAAGGC
60
TGTAAACAGTACACTCTGGAGG
60
GAATCCAACAGGTCAAAGGC
60
TGTAAACAGTACACTCTGGAGG
60
CTACTCATGAGATGGGAGATGG
60
CACGGACTCTGAGGATGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

IFNGR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IFNGR2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0G2JLD7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0G2JLE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B5MCZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7EUY1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C1V5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
P38484 (UniProtKB)
IEA
GO:0004906
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005783
P38484 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
P38484 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0007166
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0009615
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0030659
P38484 (UniProtKB)
IEA
GO:0060333
P38484 (UniProtKB)
TAS
GO:0060334
P38484 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IFNGR2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IMMUNODEFICIENCY 28 0.24 1 0 ORPHANET_UNIPROT
Crohn Disease 0.12 2 2 GWASCAT
Down Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Mycobacterium Infections, Nontuberculous 0.12 0 0 CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Muscle Weakness 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.08 0 0 MGD
Asthma 0.009468128 4 0 GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.005634266 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Pre-Eclampsia 0.005091382 2 0 GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2