IFNAR1 (interferon alpha and beta receptor subunit 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IFNAR1
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.11
gene_family:
Interferon receptors
alias symbol:
IFRC
alias name:
IFNalpha/beta receptor 1|type I in…
entrez id:
3454
ensembl gene id:
ENSG00000142166
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uc002yrn.4
refseq accession:
NM_000629
hgnc_id:
HGNC:5432
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IFNAR1（干扰素α/β受体1）是干扰素受体家族的重要成员，属于II型细胞因子受体家族。它主要与IFNAR2共同组成I型干扰素（IFN-α/β）的异源二聚体受体复合物，介导干扰素的信号传导。IFNAR1在免疫系统中发挥关键作用，通过激活JAK-STAT信号通路，诱导数百种干扰素刺激基因（ISGs）的表达，从而调控抗病毒、抗增殖和免疫调节功能。IFNAR1广泛表达于多种细胞表面，尤其在免疫细胞（如树突状细胞、巨噬细胞）中高表达，是先天免疫防御的第一道防线。该基因的突变可能导致信号传导缺陷，与严重病毒感染易感性增加（如流感、疱疹病毒）或自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）相关。IFNAR1功能丧失性突变会削弱机体抗病毒反应，而某些获得性突变可能引发过度炎症。过表达IFNAR1可能增强干扰素敏感性，导致过度免疫激活和自身免疫风险；表达降低则会使病毒清除能力下降。IFNAR1属于干扰素受体基因家族，该家族成员均具有细胞外免疫球蛋白样结构域和保守的细胞内酪氨酸残基，共同参与细胞因子介导的免疫调控。它与IFNAR2的功能协同性体现了该家族受体通过异源二聚化传递信号的特点。

The protein encoded by this gene is a type I membrane protein that forms one of the two chains of a receptor for interferons alpha and beta. Binding and activation of the receptor stimulates Janus protein kinases, which in turn phosphorylate several proteins, including STAT1 and STAT2. The encoded protein also functions as an antiviral factor. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是I型膜形成为干扰素α和β受体的两条链中的一个蛋白。结合和受体活化刺激的Janus蛋白质激酶，这反过来又磷酸化几种蛋白质，包括STAT1和STAT2。所编码的蛋白质也可以用作抗病毒剂的因素。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对IFNAR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对IFNAR1基因的介绍

基因序列

基因序列

IFNAR1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IFNAR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs909141       rs914141       rs914142       rs1012334       rs1012335       rs1012943       rs1041429       rs1041867       rs1041868       rs1803789       rs2154431       rs2211687       rs2226299       rs2226300       rs2243590       rs2243592       rs2243594      

基因表达

基因表达

IFNAR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACTCTAGGGTCAGCAAGC
60
TTGTCATCTATGATGTCGACCT
59
CTCTTCAGGTGTAGAAGAAAGG
58
CAATAAGTAGTCTCTGGTGAGAG
58
GGGTGTCAGAATATTACTAGTACC
58
TTCAACTTTGCGAAATGGTG
58
GACTCTAGGGTCAGCAAGC
60
TGTCATCTATGATGTCGACCTC
60
GGGTGTCAGAATATTACTAGTACCA
60
TTCAACTTTGCGAAATGGTG
58
TCTTCAGGTGTAGAAGAAAGG
57
ACAATAAGTAGTCTCTGGTGAG
57
GAAATACAAGCTTTCCTACTTCCTC
60
TGGAGCACCGATATAGATATGG
59
GGGTGTCAGAATATTACTAGTACC
58
TCAACTTTGCGAAATGGTG
57
GACTCTAGGGTCAGCAAGC
60
TGTCATCTATGATGTCGACCT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PARP1
IFNAR1
Unknown
19501422
STAT3
IFNAR1
Activation
18550668

基因本体信息

IFNAR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IFNAR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004905
P17181 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P17181 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17181 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17181 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17181 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17181 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17181 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17181 (UniProtKB)
IPI
GO:0005764
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0005770
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P17181 (UniProtKB)
IDA
GO:0007259
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0009615
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0019962
P17181 (UniProtKB)
ISS
GO:0032496
P17181 (UniProtKB)
ISS
GO:0032728
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0032729
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0035457
P17181 (UniProtKB)
ISS
GO:0042110
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0045351
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0050718
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0050730
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0051607
P17181 (UniProtKB)
IEA
GO:0060337
P17181 (UniProtKB)
IDA
GO:0060337
P17181 (UniProtKB)
TAS
GO:0060338
P17181 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IFNAR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Virus Diseases 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Down Syndrome 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Muscle Weakness 0.12 1 0 CTD_human
Hepatitis B, Chronic 0.010825337 6 0 BeFree_GAD
Hepatitis C, Chronic 0.010825337 8 0 BeFree_GAD
Hepatitis C 0.01036833 5 0 BeFree_GAD_LHGDN
Multiple Sclerosis 0.010282454 6 0 BeFree_GAD
Infection 0.0054487 2 0 LHGDN
Liver Cirrhosis 0.005276948 3 0 BeFree_GAD
Liver carcinoma 0.005276948 3 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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