IDI1 (isopentenyl-diphosphate delta isomerase 1)
- symbol:
- IDI1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p15.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- IPP isomerase
- entrez id:
- 3422
- ensembl gene id:
- ENSG00000067064
- ucsc gene id:
- uc001iga.4
- refseq accession:
- NM_004508
- hgnc_id:
- HGNC:5387
- approved reserved:
- 1995-11-08
IDI1（异戊烯二磷酸异构酶1）是一种关键的代谢酶，属于异戊烯二磷酸异构酶（IDI）基因家族。该家族包括IDI1和IDI2两个成员，它们的主要功能是催化异戊烯二磷酸（IPP）和二甲基烯丙基二磷酸（DMAPP）之间的相互转化，这两种分子是类异戊二烯生物合成途径中的核心前体物质。类异戊二烯是一大类重要的代谢产物，包括胆固醇、泛醌（辅酶Q10）、类固醇激素、维生素A和E等，对细胞膜结构、信号传导和能量代谢至关重要。IDI1主要位于细胞质中，而IDI2则定位于线粒体，两者共同维持不同细胞区室中IPP和DMAPP的平衡。IDI1的突变可能导致酶活性降低或丧失，进而影响类异戊二烯代谢，与多种疾病相关，如先天性糖基化障碍、神经退行性疾病和某些癌症。IDI1过表达可能增加类异戊二烯产物的合成，促进细胞增殖，这在某些癌症中可能加剧肿瘤生长；而IDI1表达降低则可能导致类异戊二烯前体不足，影响胆固醇合成和蛋白质糖基化等关键过程，引发代谢紊乱。IDI1的表达受SREBP（固醇调节元件结合蛋白）等转录因子调控，与胆固醇代谢密切相关。研究表明，IDI1在某些癌症中表达上调，可能成为潜在的治疗靶点。此外，IDI1在植物中也有同源基因，参与植物激素和光合色素的合成。IDI基因家族的共性在于它们都含有保守的活性位点结构，能够催化IPP和DMAPP的异构化反应，但组织分布和亚细胞定位可能不同。IDI1作为代谢网络中的关键节点，其功能异常可能通过影响下游代谢物而引发广泛的生理和病理效应。
IDI1 encodes a peroxisomally-localized enzyme that catalyzes the interconversion of isopentenyl diphosphate (IPP) to its highly electrophilic isomer, dimethylallyl diphosphate (DMAPP), which are the substrates for the successive reaction that results in the synthesis of farnesyl diphosphate and, ultimately, cholesterol. It has been shown in peroxisomal deficiency diseases such as Zellweger syndrome and neonatal adrenoleukodystrophy that there is reduction in IPP isomerase activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]
IDI1编码peroxisomally本地化酶催化异戊烯二磷酸（IPP）的相互其高度电异构体，二甲基烯丙基二磷酸（DMAPP），这是导致在法呢二磷酸合成的连续反应中的底物和最终，胆固醇。它已被证明在过氧化物酶体缺陷性疾病如齐薇格综合征和新生儿的肾上腺脑白质营养不良，有减少的IPP异构酶活性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
IDI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IDI1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 900 Terpenoid backbone biosynthesis [PATH:hsa00900] |
| 名称 |
|---|
| Activation of gene expression by SREBF (SREBP) |
| Cholesterol biosynthesis |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Regulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF) |
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