IDH3G (isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma)
- symbol:
- IDH3G
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3421
- ensembl gene id:
- ENSG00000067829
- ucsc gene id:
- uc004fip.4
- refseq accession:
- NM_004135
- hgnc_id:
- HGNC:5386
- approved reserved:
- 1995-11-02
IDH3G（异柠檬酸脱氢酶3γ亚基）属于IDH基因家族，该家族编码异柠檬酸脱氢酶（IDH）的关键亚基，参与三羧酸循环（TCA循环）和细胞能量代谢。IDH3G与IDH3A、IDH3B共同组成IDH3异源多聚体，催化异柠檬酸氧化脱羧生成α-酮戊二酸（α-KG），同时还原NAD+为NADH，为线粒体电子传递链提供还原力。IDH3G主要在心脏、骨骼肌等高耗能组织中高表达，其功能依赖于与另外两个亚基的协同作用。IDH3G突变可能导致酶活性丧失，影响能量代谢稳态，但相较于IDH1/2的致癌突变，IDH3G突变较少报道与疾病直接相关。IDH3G表达异常可能通过改变α-KG水平影响表观遗传修饰（如DNA/组蛋白去甲基化），但具体机制尚不明确。IDH基因家族的共性在于催化异柠檬酸脱羧反应，但不同亚型（IDH1/2/3）定位不同：IDH1在胞质，IDH2在线粒体，IDH3则专属性参与TCA循环。IDH3G过表达可能增强TCA循环通量，而低表达可能导致能量代谢障碍，但细胞通常通过其他亚基代偿维持基本功能。目前尚未发现IDH3G与明确遗传病关联，但作为代谢核心酶，其功能变化可能间接影响肿瘤微环境或神经退行性疾病进程。
Isocitrate dehydrogenases catalyze the oxidative decarboxylation of isocitrate to 2-oxoglutarate. These enzymes belong to two distinct subclasses, one of which utilizes NAD(+) as the electron acceptor and the other NADP(+). Five isocitrate dehydrogenases have been reported: three NAD(+)-dependent isocitrate dehydrogenases, which localize to the mitochondrial matrix, and two NADP(+)-dependent isocitrate dehydrogenases, one of which is mitochondrial and the other predominantly cytosolic. NAD(+)-dependent isocitrate dehydrogenases catalyze the allosterically regulated rate-limiting step of the tricarboxylic acid cycle. Each isozyme is a heterotetramer that is composed of two alpha subunits, one beta subunit, and one gamma subunit. The protein encoded by this gene is the gamma subunit of one isozyme of NAD(+)-dependent isocitrate dehydrogenase. This gene is a candidate gene for periventricular heterotopia. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but only some of their full length natures have been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
异柠檬酸脱氢酶催化异柠檬酸的氧化脱羧到2-酮戊二酸。这些酶属于两个不同的亚类，其中一个利用NAD（+）用作电子受体和其它NADP（+）。五异柠檬酸脱氢酶已经报道：三位NAD（+） - 依赖的异柠檬酸脱氢酶，其定位于线粒体基质，和两个NADP（+） - 依赖的异柠檬酸脱氢酶，其中之一就是线粒体和其他主要胞质。 NAD（+） - 依赖的异柠檬酸脱氢酶催化三羧酸循环的变构调节??的限速步骤。各同工酶是一个，它由两个α亚基，一个β亚基，和一个伽玛亚基异四聚体。由该基因编码的蛋白质是NAD（+）中的一个同工酶的伽马亚基 - 依赖性异柠檬酸脱氢酶。这种基因是脑室周围异位的候选基因。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但只有一些其全长性质的已被确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
IDH3G基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IDH3G基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1210 2-Oxocarboxylic acid metabolism [PATH:hsa01210] |
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 20 Citrate cycle (TCA cycle) [PATH:hsa00020] |
| 名称 |
|---|
| Citric acid cycle (TCA cycle) |
| Metabolism |
| Metabolism of proteins |
| Mitochondrial protein import |
| Pyruvate metabolism and Citric Acid (TCA) cycle |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
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