ID1 (inhibitor of DNA binding 1)
- symbol:
- ID1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.21
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- dJ857M17.1.2|bHLHb24
- alias name:
- DNA-binding protein inhibitor ID-1…
- entrez id:
- 3397
- ensembl gene id:
- ENSG00000125968
- ucsc gene id:
- uc002wwg.3
- refseq accession:
- NM_002165
- hgnc_id:
- HGNC:5360
- approved reserved:
- 1994-12-22
ID1（Inhibitor of DNA binding 1）是一种重要的转录调控因子，属于螺旋-环-螺旋（HLH）蛋白家族的ID基因家族成员。ID家族包括ID1、ID2、ID3和ID4，它们的共同特点是缺乏DNA结合域，但可以通过与碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子结合形成异源二聚体，从而抑制这些转录因子的DNA结合能力，进而调控基因表达。ID1的主要功能是参与细胞增殖、分化、凋亡和发育过程，尤其在胚胎发育、血管生成和肿瘤发生中发挥关键作用。ID1的表达产物是一种小分子蛋白，通过与E蛋白（如E12/E47）结合，抑制其与DNA的结合，从而影响下游靶基因的转录。ID1在多种组织中表达，但在正常成人组织中表达较低，而在某些肿瘤和快速增殖的细胞中表达显著升高。ID1的突变或表达异常与多种疾病相关，特别是癌症。ID1的过表达与肿瘤的发生、发展和转移密切相关，如在乳腺癌、前列腺癌、肺癌和胶质瘤中，ID1的高表达促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和血管生成，同时抑制细胞分化。此外，ID1还参与调控干细胞的自我更新和维持，这可能与其在肿瘤干细胞中的作用有关。降低ID1表达则可能抑制肿瘤生长并促进分化，因此在某些癌症治疗中，靶向ID1的策略被广泛研究。ID1还参与心血管疾病，如动脉粥样硬化和心肌梗死后的组织修复，其表达水平影响血管平滑肌细胞和内皮细胞的功能。在神经系统发育中，ID1调控神经前体细胞的增殖和分化，其异常表达可能导致神经发育障碍。ID1的表达受多种信号通路调控，如TGF-β、BMP和Wnt通路，这些通路在发育和疾病中起重要作用。ID家族成员的共性在于它们通过抑制bHLH转录因子调控细胞命运决定，尤其在细胞周期调控和分化中扮演“分化抑制因子”的角色。ID1作为该家族的重要成员，其功能复杂且多样，是发育生物学和肿瘤学研究的热点之一。
The protein encoded by this gene is a helix-loop-helix (HLH) protein that can form heterodimers with members of the basic HLH family of transcription factors. The encoded protein has no DNA binding activity and therefore can inhibit the DNA binding and transcriptional activation ability of basic HLH proteins with which it interacts. This protein may play a role in cell growth, senescence, and differentiation. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是可以形成具有基本HLH家族转录因子的成员的异源二聚体螺旋 - 环 - 螺旋（HLH）蛋白。所编码的蛋白质不具有DNA结合活性，因此，可以抑制DNA结合和与它相互作用基本HLH蛋白的转录激活的能力。这种蛋白可能参与细胞生长，衰老和分化的作用。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ID1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ID1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
| 4350 TGF-beta signaling pathway [PATH:hsa04350] |
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
| 名称 |
|---|
| Cellular responses to stress |
| Cellular Senescence |
| Oncogene Induced Senescence |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pulmonary Hypertension | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Cholestasis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Prostatic Neoplasms | 0.016346101 | 6 | 0 | LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.013621751 | 5 | 0 | LHGDN |
| Thyroid Neoplasm | 0.008444493 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| melanoma | 0.007077352 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
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