ICOS(Inducible T-cell COStimulator)是一种重要的免疫调节分子,属于CD28/B7免疫球蛋白超家族成员,主要表达于活化的T细胞表面。它的配体是ICOSL(ICOS ligand),主要表达于抗原呈递细胞(如B细胞和树突状细胞)以及某些非免疫细胞。ICOS通过与其配体结合,传递共刺激信号,促进T细胞的活化、增殖和功能分化,尤其在滤泡辅助性T细胞(Tfh)的发育和功能中起关键作用。Tfh细胞对生发中心的形成、B细胞的高亲和力抗体产生及体液免疫应答至关重要。ICOS信号还参与调节Th1、Th2和Th17等效应T细胞亚群的分化,影响细胞免疫和炎症反应。ICOS基因突变或功能异常可能导致免疫失调,例如ICOS缺失突变会引起常染色体隐性遗传的免疫缺陷病(ICOS缺陷症),表现为反复感染、低丙种球蛋白血症和生发中心发育不良。此外,ICOS在自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎)和肿瘤免疫中也有重要作用。ICOS过表达可能增强T细胞活化,导致过度免疫反应或自身免疫病,而降低表达则可能削弱体液免疫和T细胞依赖性免疫应答,增加感染风险。ICOS属于CD28基因家族,该家族成员(如CD28、CTLA-4、PD-1)均含有免疫球蛋白样结构域,通过传递共刺激或共抑制信号调控T细胞功能,维持免疫平衡。针对ICOS的激动剂或拮抗剂正在被研究用于治疗癌症、自身免疫病和免疫缺陷。
The protein encoded by this gene belongs to the CD28 and CTLA-4 cell-surface receptor family. It forms homodimers and plays an important role in cell-cell signaling, immune responses, and regulation of cell proliferation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于CD28和CTLA-4的细胞表面受体家族。它形成同二聚体和在细胞 - 细胞信号传导,免疫应答和细胞增殖的调节中起重要作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ICOS基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ICOS基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
4660 T cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04660] |
4672 Intestinal immune network for IgA production [PATH:hsa04672] |
5340 Primary immunodeficiency [PATH:hsa05340] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Costimulation by the CD28 family |
Immune System |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Common Variable Immunodeficiency | 0.24916301 | 16 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 1 | 0.2 | 0 | 0 | CLINVAR_MGD |
Celiac Disease | 0.133735253 | 11 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Myocarditis | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Colitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Uveitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Rheumatoid Arthritis | 0.011539974 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.006091273 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
melanoma | 0.005905708 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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