ICAM4(Intercellular Adhesion Molecule 4)是一种细胞间黏附分子,属于免疫球蛋白超家族(IgSF)成员,同时也是ICAM基因家族的一部分。ICAM家族(包括ICAM1-5)的共性在于它们都参与细胞间的黏附过程,尤其在免疫反应和炎症反应中起关键作用,通过与其他分子(如整合素)相互作用介导白细胞与内皮细胞或其他细胞的黏附。ICAM4主要在红细胞表面表达,其表达产物是一种跨膜糖蛋白,通过与白细胞表面的整合素(如α4β1和αLβ2)结合,参与红细胞的黏附功能,尤其在脾脏中对红细胞的筛选和清除有重要作用。ICAM4的生物学功能还包括调节红细胞的变形能力和循环寿命,影响红细胞的存活。ICAM4突变可能导致其功能异常,例如影响红细胞与血管内皮的相互作用,进而引发溶血性贫血或红细胞寿命缩短等血液系统疾病。ICAM4过表达可能增强红细胞的黏附性,导致微血管阻塞或脾脏中红细胞的异常滞留,而降低表达则可能减少红细胞的清除效率,影响血液稳态。ICAM4与其他ICAM家族成员(如ICAM1和ICAM2)在功能上有部分重叠,但ICAM4的特异性在于其红细胞限制性表达模式。研究还发现ICAM4可能与某些遗传性血液疾病(如镰刀型贫血)的病理过程相关,因为异常红细胞黏附是这类疾病的重要特征。此外,ICAM4的表达水平可能受缺氧或炎症因子调节,但其具体调控机制仍需进一步研究。
This gene encodes the Landsteiner-Wiener (LW) blood group antigen(s) that belongs to the immunoglobulin (Ig) superfamily, and that shares similarity with the intercellular adhesion molecule (ICAM) protein family. This ICAM protein contains 2 Ig-like C2-type domains and binds to the leukocyte adhesion LFA-1 protein. The molecular basis of the LW(A)/LW(B) blood group antigens is a single aa variation at position 100; Gln-100=LW(A) and Arg-100=LW(B). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于免疫球蛋白(Ig)的超家族的兰德施泰纳-维纳(LW)血型抗原(s)和该共享相似性的细胞间粘附分子(ICAM)蛋白质家族。此ICAM蛋白包含2个Ig样C2型结构域和结合于白细胞粘附LFA-1的蛋白质。在LW(A)/ LW(B)血型抗原的分子基础在位置100单节AA变化; GLN-100 = LW(A)和Arg-100 = LW(B)。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ICAM4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ICAM4基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Extracellular matrix organization |
| Immune System |
| Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
| Integrin cell surface interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Landsteiner-Wiener phenotype | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Thrombosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Multiple Myeloma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hepatitis C | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Anemia, Sickle Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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