ICA1L (islet cell autoantigen 1 like)
- symbol:
- ICA1L
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q33.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 130026
- ensembl gene id:
- ENSG00000163596
- ucsc gene id:
- uc032oqc.1
- refseq accession:
- NM_138468
- hgnc_id:
- HGNC:14442
- approved reserved:
- 2001-01-26
ICA1L（Islet Cell Autoantigen 1 Like）属于ICA1基因家族，该家族成员编码的蛋白质通常与分泌途径和囊泡运输相关，并在神经内分泌组织中高表达。ICA1L主要在脑组织中表达，尤其在神经元中富集，其功能与突触可塑性（神经元连接强度的动态调节能力）和神经递质释放有关。它可能通过参与囊泡运输（细胞内物质运输的关键过程）影响神经信号传递。ICA1L的突变或表达异常可能与神经系统疾病相关，例如某些研究提示其与精神分裂症或自闭症谱系障碍存在潜在关联，但具体机制尚不明确。若ICA1L过表达，可能干扰正常的囊泡运输平衡，导致突触功能紊乱，进而影响认知或行为；而表达降低则可能损害神经递质释放效率，影响神经元通讯。ICA1基因家族的共性包括含有类似的结构域（如PH结构域，参与细胞膜定位），并普遍参与调控分泌途径。目前针对ICA1L的研究仍处于早期阶段，其精确分子机制及疾病相关性需进一步探索。专业术语中，"突触可塑性"指神经元根据活动调整连接强度的能力，"囊泡运输"指细胞通过膜泡运送物质的过程，"PH结构域"是一种能结合脂质的蛋白质模块。若中文术语不准确，可参考英文原词：突触可塑性（synaptic plasticity）、囊泡运输（vesicular trafficking）、PH结构域（PH domain）。
None
无
基因本体信息
ICA1L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ICA1L基因的本体（GO）信息：
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