ICA1 (islet cell autoantigen 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ICA1
locus group:
protein-coding gene
location:
7p21.3
gene_family:
alias symbol:
ICAp69|ICA69
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None
entrez id:
3382
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ENSG00000003147
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uc003srq.5
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NM_004968
hgnc_id:
HGNC:5343
approved reserved:
1992-08-24

基因染色体位置

基因染色体位置

7p21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ICA1（胰岛细胞自身抗原1）基因编码一种主要在胰岛β细胞中表达的蛋白质，参与胰岛素分泌和神经内分泌功能。其表达产物ICA1蛋白是一种膜相关蛋白，可能在囊泡运输和胞吐过程中发挥作用，影响胰岛素的释放。ICA1是自身免疫性糖尿病的潜在靶点，其抗体与1型糖尿病（T1D）的发病密切相关。ICA1基因突变可能导致自身免疫反应异常，引发胰岛β细胞破坏，进而导致胰岛素分泌不足和糖尿病发生。ICA1过表达可能增强自身免疫反应，加速β细胞损伤；而降低表达可能影响胰岛素分泌功能，导致血糖调节异常。ICA1属于RAS相关蛋白家族（RAB家族），该家族成员多为小GTP酶，参与细胞内囊泡运输和膜 trafficking 等过程。RAB家族蛋白的共同特点是具有GTP/GDP结合能力，通过调控囊泡运输影响细胞分泌和信号传导。ICA1与神经系统发育也有关联，可能影响突触形成和神经递质释放。研究表明，ICA1表达异常还与某些神经系统疾病和精神障碍相关。在癌症中，ICA1的表达变化可能影响肿瘤细胞的分泌和迁移能力。该基因的调控机制和功能仍在深入研究，但其在自身免疫疾病和代谢调控中的重要性已得到广泛认可。

This gene encodes a protein with an arfaptin homology domain that is found both in the cytosol and as membrane-bound form on the Golgi complex and immature secretory granules. This protein is believed to be an autoantigen in insulin-dependent diabetes mellitus and primary Sjogren's syndrome. Several transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2013]

这个基因编码与被无论是在细胞溶胶和作为高尔基复合体和未成熟分泌颗粒膜结合形式中发现的arfaptin同源结构域的蛋白质。这种蛋白质被认为是在胰岛素依赖型糖尿病的自身抗原和原发性干燥综合征。一些转录变异体的编码两个不同的亚型已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2013年2月提供]

OMIM数据库中对ICA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ICA1基因的介绍

基因序列

基因序列

ICA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ICA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9472       rs874720       rs874721       rs881451       rs881452       rs887847       rs887848       rs887849       rs887850       rs887851       rs958794       rs1008038       rs1057947       rs1811256       rs1861032       rs1861033       rs1861034      

基因表达

基因表达

ICA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGCTGACAAAGATGACCT
57
CTCTTCCAAGGAGGAAGCA
59
CTTTAAAGAGCTTACAAGACCC
57
TGCATCTGTACTTTCCTGC
57
TATGGATGAAGGACGTGTCTC
59
ACTTGTGTTTGTACCTTCCTG
58
AGTTGGAACTACATGCATTTCG
59
GATTTCGTAAGGCCAACCTG
59
CCTTTATTAAAGCCACAGGGA
58
AATGAAACAGCTCTAGCTTGG
58
CTACTTTAAAGAGCTTACAAGACCC
59
ATCTGTACTTTCCTGCTGGT
58
GTTGGAACTACATGCATTTCGA
59
GATTTCGTAAGGCCAACCTG
59
GCTGACAAAGATGACCTGC
59
CCTCTTCCAAGGAGGAAGC
59
CCTTTATTAAAGCCACAGGGA
58
ATGAAACAGCTCTAGCTTGG
58
TGGATGAAGGACGTGTCTC
59
CACTTGTGTTTGTACCTTCCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ICA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ICA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
B9ZVM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
B9ZVM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030667
B9ZVM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0050796
B9ZVM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
C9IZC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
C9IZC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030667
C9IZC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0050796
C9IZC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
C9J3Y4 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
C9J3Y4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030667
C9J3Y4 (UniProtKB)
IEA
GO:0050796
C9J3Y4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
C9J8Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
C9J8Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030667
C9J8Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0050796
C9J8Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
E7ENI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7ENI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
E7ENI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030667
E7ENI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0050796
E7ENI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
E9PDL4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
E9PDL4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
E9PDL4 (UniProtKB)
IDA
GO:0019904
E9PDL4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030667
E9PDL4 (UniProtKB)
IEA
GO:0050796
E9PDL4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
F8WET5 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
F8WET5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030667
F8WET5 (UniProtKB)
IEA
GO:0050796
F8WET5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q05084 (UniProtKB)
IDA
GO:0003674
Q05084 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
Q05084 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q05084 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q05084 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q05084 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q05084 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q05084 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q05084 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q05084 (UniProtKB)
IDA
GO:0005795
Q05084 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q05084 (UniProtKB)
ISS
GO:0006836
Q05084 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
Q05084 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q05084 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
Q05084 (UniProtKB)
IEA
GO:0030667
Q05084 (UniProtKB)
IDA
GO:0030672
Q05084 (UniProtKB)
ISS
GO:0043496
Q05084 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
Q05084 (UniProtKB)
IEA
GO:0050796
Q05084 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
Q6LCR0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ICA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.12 1 1 GWASCAT
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.082442977 10 0 BeFree_RGD
Diabetes Mellitus 0.081085767 5 0 BeFree_RGD
Autoimmune Diseases 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Vitiligo 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes 0.001085767 4 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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