HYLS1 (HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated)
- symbol:
- HYLS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ32915
- alias name:
- None
- entrez id:
- 219844
- ensembl gene id:
- ENSG00000198331
- ucsc gene id:
- uc009zbv.4
- refseq accession:
- NM_145014
- hgnc_id:
- HGNC:26558
- approved reserved:
- 2005-05-04
HYLS1（Hydrolethalus Syndrome 1）基因编码一种在纤毛形成和功能中起关键作用的蛋白质，主要影响胚胎发育和细胞信号传导。该基因的突变会导致Hydrolethalus综合征，这是一种罕见的致命性遗传疾病，表现为严重的发育异常，如脑畸形、多指（趾）畸形、心脏缺陷和呼吸系统问题。HYLS1蛋白在纤毛基体的中心粒周围物质（PCM）中发挥作用，对纤毛的组装和功能至关重要。纤毛是细胞表面的微小突起，参与多种生理过程，包括细胞运动、信号传导和感觉功能。HYLS1突变会破坏纤毛的正常形成，进而影响胚胎发育中的多个器官系统。HYLS1属于纤毛相关基因家族，该家族的成员通常参与纤毛的结构组装、维持或功能调控。这些基因的共性在于它们对纤毛的生物学过程至关重要，而纤毛功能障碍常导致纤毛病（ciliopathies），这是一类涉及多器官系统的遗传性疾病。HYLS1过表达的研究较少，但降低表达或功能缺失会导致纤毛缺陷，进而引发发育异常。在动物模型中，HYLS1缺失会导致胚胎致死性，类似于人类Hydrolethalus综合征的表现。此外，HYLS1的异常表达可能影响其他纤毛相关基因的表达或功能，进一步加剧纤毛功能障碍。HYLS1还与原发性纤毛运动障碍（PCD）等疾病有关，这类疾病通常表现为慢性呼吸道感染和不孕症。由于HYLS1在纤毛功能中的核心作用，其突变或表达异常可能对多个依赖纤毛的生理过程产生广泛影响。研究HYLS1有助于理解纤毛相关疾病的分子机制，并为潜在的治疗策略提供线索。
This gene encodes a protein localized to the cytoplasm. Mutations in this gene are associated with hydrolethalus syndrome. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因编码定位于细胞质的蛋白质。在这种基因突变与hydrolethalus综合征。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
HYLS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HYLS1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HYDROLETHALUS SYNDROME 1 | 0.24 | 1 | 1 | CTD_human_UNIPROT |
| Hydrolethalus syndrome | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Pheochromocytoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Von Hippel-Lindau Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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