HYAL1 (hyaluronidase 1)
- symbol:
- HYAL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- LUCA1|HYAL-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3373
- ensembl gene id:
- ENSG00000114378
- ucsc gene id:
- uc003czs.4
- refseq accession:
- NM_033159
- hgnc_id:
- HGNC:5320
- approved reserved:
- 1997-10-09
HYAL1（透明质酸酶1）是一种重要的溶酶体酶，属于透明质酸酶基因家族（HYAL家族），该家族成员包括HYAL1、HYAL2、HYAL3等，主要功能是降解透明质酸（HA），一种广泛存在于细胞外基质中的糖胺聚糖。HYAL1是酸性透明质酸酶，在低pH环境下活性最高，负责透明质酸的最终降解，将其分解为小分子片段。HYAL1主要在肾脏、肝脏、脾脏等组织中表达，并在肿瘤微环境中发挥重要作用。其表达产物通过调控透明质酸的代谢参与细胞迁移、增殖、炎症反应和血管生成等生物学过程。HYAL1的突变可能导致透明质酸代谢异常，与某些遗传性疾病（如黏多糖贮积症）或肿瘤的发生发展相关。研究表明，HYAL1的过表达可能与多种癌症（如膀胱癌、乳腺癌、前列腺癌）的侵袭和转移有关，因为它能促进肿瘤微环境的重塑，增强肿瘤细胞的迁移能力。相反，HYAL1表达降低可能导致透明质酸积累，影响组织稳态，甚至引发慢性炎症或纤维化疾病。此外，HYAL1还参与调控其他基因或信号通路，例如通过透明质酸片段激活TLR4或CD44受体，影响下游炎症或促癌信号。HYAL基因家族的共性在于它们都编码透明质酸降解酶，但不同成员在pH偏好、组织分布和底物特异性上存在差异。HYAL1作为家族中的重要成员，其功能异常与多种病理过程密切相关，是潜在的疾病诊断标志物或治疗靶点。
This gene encodes a lysosomal hyaluronidase. Hyaluronidases intracellularly degrade hyaluronan, one of the major glycosaminoglycans of the extracellular matrix. Hyaluronan is thought to be involved in cell proliferation, migration and differentiation. This enzyme is active at an acidic pH and is the major hyaluronidase in plasma. Mutations in this gene are associated with mucopolysaccharidosis type IX, or hyaluronidase deficiency. The gene is one of several related genes in a region of chromosome 3p21.3 associated with tumor suppression. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码一种溶酶体透明质酸酶。透明质酸酶在细胞内降解乙酰透明质酸，胞外基质的主要的糖胺聚糖之一。透明质酸被认为是参与细胞增殖，迁移和分化。这种酶是活性在酸性pH和在血浆中的主要的透明质酸酶。在这种基因突变与粘多糖IX型，或透明质酸酶缺乏症相关联。该基因是在与肿瘤抑制相关3p21.3区染色体区域数相关基因之一。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HYAL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HYAL1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 531 Glycosaminoglycan degradation [PATH:hsa00531] |
| 4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
| 名称 |
|---|
| Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
| CS/DS degradation |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Hyaluronan metabolism |
| Hyaluronan uptake and degradation |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyaluronidase Deficiency | 0.560542884 | 3 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Pulmonary Hypertension | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Small cell carcinoma of lung | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Glioma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Keloid | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Carcinoma of bladder | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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