HVCN1 (hydrogen voltage gated channel 1)
- symbol:
- HVCN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.11
- gene_family:
- Hydrogen voltage gated channels
- alias symbol:
- MGC15619|Hv1|VSOP
- alias name:
- voltage sensor domain-only protein
- entrez id:
- 84329
- ensembl gene id:
- ENSG00000122986
- ucsc gene id:
- uc001trs.3
- refseq accession:
- NM_032369
- hgnc_id:
- HGNC:28240
- approved reserved:
- 2006-03-28
HVCN1（氢电压门控通道1）基因编码一种独特的电压门控质子通道（HV1），主要功能是调节细胞内外的质子（H+）流动，维持细胞pH平衡和电化学梯度。它在免疫细胞（如中性粒细胞、巨噬细胞和B细胞）中高度表达，通过促进NADPH氧化酶产生的活性氧（ROS）来支持免疫防御功能，尤其在“呼吸爆发”过程中清除病原体。HVCN1还参与精子获能、肿瘤微环境酸化及脑缺血等病理过程。该通道的激活依赖膜电压和pH梯度，特点是高度选择性仅通透质子且无其他离子通过。突变可能引起功能异常，如HVCN1缺失会导致B细胞受体信号减弱、免疫缺陷，或中性粒细胞杀菌能力下降；某些突变与慢性肉芽肿病样症状相关。过表达HVCN1常见于某些癌症（如淋巴瘤、乳腺癌），通过酸化微环境促进肿瘤生长和转移，还可能与神经退行性疾病中的氧化损伤有关；而表达降低则可能损害免疫应答或男性生育力。HVCN1属于电压门控离子通道超家族，但与其他成员（如钠、钾、钙通道）不同，它形成独立的HV家族，共性包括电压敏感域和质子传导机制，但HV家族仅含HVCN1及其旁系同源基因（如HVCN2，功能尚不明确），结构更简单且无典型离子选择性滤器。该基因的调控对免疫治疗（如调节ROS）和抗癌策略（抑制肿瘤酸化）具有潜在应用价值。
This gene encodes a voltage-gated protein channel protein expressed more highly in certain cells of the immune system. Phagocytic cells produce superoxide anions which require this channel protein, and in B cells this same process facilitates antibody production. This same channel protein, however, can also regulate functions in other cells including spermatozoa. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]
这个基因编码电压 - 门控蛋白通道蛋白在免疫系统中的某些细胞中表达更高。吞噬细胞产生需要这个通道蛋白超氧阴离子，而在B细胞同样的过程促进抗体的产生。此相同的信道蛋白，但是，也可以调节在其他细胞，包括精子功能。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年1月提供]
基因本体信息
HVCN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HVCN1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Nephritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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