HUS1B (HUS1 checkpoint clamp component B)
- symbol:
- HUS1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p25.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 135458
- ensembl gene id:
- ENSG00000188996
- ucsc gene id:
- uc003mtg.4
- refseq accession:
- NM_148959
- hgnc_id:
- HGNC:16485
- approved reserved:
- 2003-06-27
HUS1B（英文全称HUS1 checkpoint clamp component B）是一个参与DNA损伤修复和细胞周期检查点调控的基因，属于HUS1基因家族。该家族成员（如HUS1、HUS1B）通常形成复合物（如9-1-1复合物，由RAD9、HUS1和RAD1组成），在DNA损伤响应中起关键作用。HUS1B蛋白作为“分子夹子”（clamp）结构的一部分，能结合到DNA损伤位点，协助激活ATR-CHK1信号通路，从而暂停细胞周期以便修复损伤。其生物学功能主要体现在维持基因组稳定性，防止突变积累。主要作用位点为细胞核，尤其在DNA复制或损伤应激时富集于染色质。若HUS1B发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），可能导致检查点功能缺陷，细胞无法有效阻滞周期以修复DNA，增加基因组不稳定性，进而与癌症（如乳腺癌、结直肠癌）易感性相关。目前研究还发现HUS1B表达异常可能影响其他修复基因（如BRCA1、TP53）的功能。过表达HUS1B可能增强DNA损伤监控能力，但过度激活检查点或导致细胞周期停滞异常，与衰老或治疗耐药性有关；而低表达则削弱修复效率，促进肿瘤发生。该基因家族共性为编码保守的PCNA样（Proliferating Cell Nuclear Antigen-like）结构域蛋白，通过形成环状复合物参与DNA代谢过程。需注意HUS1B与HUS1虽属同一家族，但可能存在功能分化，部分研究中HUS1B被视为假基因（pseudogene），其具体机制仍需进一步验证。专业术语解释：PCNA样结构域指与增殖细胞核抗原相似的三维结构，用于结合DNA；检查点（checkpoint）是细胞周期中的质量控制机制；假基因指基因组中失去原始功能的基因残骸。
The protein encoded by this gene is most closely related to HUS1, a component of a cell cycle checkpoint protein complex involved in cell cycle arrest in response to DNA damage. This protein can interact with the check point protein RAD1 but not with RAD9. Overexpression of this protein has been shown to induce cell death, which suggests a related but distinct role of this protein, as compared to the HUS1. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是最密切相关的HUS1，响应于DNA损伤参与细胞周期阻滞细胞周期关卡蛋白复合物的组分。这种蛋白质可以与检查点蛋白质RAD1相互作用，但不与RAD9。这种蛋白质的过度表达已被证明诱导细胞死亡，相比于HUS1这表明这种蛋白的一个相关但不同的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HUS1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HUS1B基因的本体（GO）信息：
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