HTR6 (5-hydroxytryptamine receptor 6)
- symbol:
- HTR6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.13
- gene_family:
- 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptors, G protein-coupled
- alias symbol:
- 5-HT6|5-HT6R
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3362
- ensembl gene id:
- ENSG00000158748
- ucsc gene id:
- uc001bcl.5
- refseq accession:
- NM_000871
- hgnc_id:
- HGNC:5301
- approved reserved:
- 1997-12-11
HTR6（5-羟色胺受体6）是一种G蛋白偶联受体，属于5-羟色胺受体家族（也称为血清素受体家族），该家族共有7个亚型（HTR1-HTR7），均通过结合神经递质5-羟色胺（5-HT）调节多种生理功能。HTR6主要分布于中枢神经系统，尤其是大脑皮层、海马、纹状体和嗅球等区域，与认知功能、情绪调节、学习和记忆密切相关。其生物学功能是通过激活Gs蛋白，增加细胞内cAMP水平，进而调控神经元兴奋性和突触可塑性。研究表明，HTR6参与调节胆碱能和多巴胺能神经递质系统的活动，影响神经元的发育和存活。突变或表达异常可能导致受体功能紊乱，与精神分裂症、阿尔茨海默病、抑郁症和焦虑症等神经精神疾病相关。例如，某些HTR6基因多态性可能增加精神分裂症风险，而动物模型中HTR6敲除会改善认知功能但可能加剧焦虑样行为。HTR6过表达可能增强神经元兴奋性，导致癫痫发作阈值降低或精神症状加重；而表达降低则可能损害记忆形成，但可能减轻某些精神疾病的症状。该基因家族（5-羟色胺受体）的共同特点是均通过5-羟色胺信号传导，但不同亚型使用不同的G蛋白（如Gi、Gs或Gq）和下游通路，从而产生兴奋或抑制效应。HTR6因其独特的分布和功能，成为神经精神疾病药物开发的潜在靶点，目前已有选择性HTR6拮抗剂（如SB-399885）在临床试验中用于改善认知障碍。
This gene encodes a protein that belongs to the seven-transmembrane G protein-coupled receptor family of proteins. The encoded protein couples with the Gs alpha subunit and stimulates adenylate cyclase to activate the cyclic AMP-dependent signaling pathway. This receptor is thought to regulate cholinergic neuronal transmission in the brain. Several antidepressants and antipsychotic drugs have a high affinity for this receptor. [provided by RefSeq, Aug 2013]
这个基因编码属于七跨膜G蛋白偶联型受体蛋白家族的一个蛋白质。与GSα亚基编码的蛋白质夫妇和刺激腺苷酸环化酶激活环AMP依赖性信号传导途径。这种受体被认为是调节大脑中的神经元胆碱能传输。一些抗抑郁药和抗精神病药物对这种受体具有高亲和力。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
HTR6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HTR6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
| 名称 |
|---|
| Amine ligand-binding receptors |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (s) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Serotonin receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.139912403 | 16 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Amphetamine-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Psychoses, Substance-Induced | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Memory Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alzheimer's Disease | 0.012649486 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Parkinson Disease | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Mental Depression | 0.005005506 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Personality Traits | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Major Depressive Disorder | 0.003181358 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Mood Disorders | 0.002909916 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
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