HSPD1 (heat shock protein family D (Hsp60) member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HSPD1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q33.1
gene_family:
Chaperonins
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GroEL|HSP60
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None
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3329
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uc002uuk.4
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hgnc_id:
HGNC:5261
approved reserved:
1991-07-19

基因染色体位置

基因染色体位置

2q33.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HSPD1基因编码热休克蛋白60（HSP60），属于热休克蛋白家族（HSP家族），该家族成员在细胞应激条件下发挥重要作用，主要参与蛋白质的正确折叠、组装和转运，维持细胞内蛋白质稳态。HSP60主要位于线粒体基质中，作为分子伴侣协助线粒体蛋白质的折叠和组装，对维持线粒体功能至关重要。HSPD1突变可能导致线粒体功能障碍，影响能量代谢，与多种疾病相关，如遗传性痉挛性截瘫（SPG13）、早发性帕金森病和某些类型的癌症。HSP60的异常表达还与炎症反应和自身免疫疾病有关，因其可激活免疫系统。当HSPD1过表达时，可能增强细胞对应激的抵抗能力，但过度表达也可能导致异常蛋白质聚集或促进某些肿瘤细胞的存活。降低HSPD1表达则可能导致线粒体功能受损、能量代谢障碍，甚至引发细胞凋亡。HSP家族成员通常具有高度保守的结构域，能够在应激条件下稳定蛋白质结构，防止错误折叠，并协助受损蛋白质的修复或降解。HSPD1作为该家族的重要成员，其功能异常不仅影响线粒体，还可能通过调节细胞凋亡和免疫反应参与多种病理过程。

This gene encodes a member of the chaperonin family. The encoded mitochondrial protein may function as a signaling molecule in the innate immune system. This protein is essential for the folding and assembly of newly imported proteins in the mitochondria. This gene is adjacent to a related family member and the region between the 2 genes functions as a bidirectional promoter. Several pseudogenes have been associated with this gene. Two transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. Mutations associated with this gene cause autosomal recessive spastic paraplegia 13. [provided by RefSeq, Jun 2010]

该基因编码伴侣蛋白家族的一个成员。所编码的线粒体蛋白可以作为在先天免疫系统的信号分子起作用。这种蛋白是在线粒体中新导入的蛋白质的折叠和装配的关键。这种基因是邻近于相关家族成员和一个双向启动子的2个基因的功能之间的区域。一些假已与这个基因有关。编码相同蛋白质的两个转录物的变体已被确定为这个基因。这种基因常染色体事业相关的基因突变隐性痉挛性截瘫13通过的RefSeq，2010年6月提供]

OMIM数据库中对HSPD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对HSPD1基因的介绍

基因序列

基因序列

HSPD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HSPD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs955       rs8539       rs12392       rs13165       rs788016       rs971009       rs1050347       rs1057448       rs1116734       rs1135398       rs2303884       rs2305559       rs2305560       rs2340689       rs2340690       rs2564384       rs2564385      

基因表达

基因表达

HSPD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGAGCCTTAATGCTTCAAGG
59
TAATCACTGTTCTTCCCTTTGG
58
AGAAATGCTTCGGTTACCCA
60
CACTGTTCTTCCCTTTGGC
59
CAACAAAGGTTGTGAGAACTG
58
CTGTGACTACAACTTCTGCT
58
TGATCGAGGCTATATTTCTCCA
59
TCCTGGAATTCACATTTCTGAC
59
TACTGGCTCCTCATCTCAC
58
CTGTTCTTCCCTTGAAGCA
58
AGAAATGCTTCGGTTACCCA
60
CACTGTTCTTCCCTTTGGC
59
CTGTTGATGCTGTAATTGCTG
58
AGAAATCGTAGCAACCTGTG
58
GCTCTATAGCCAAGGAAGG
57
ACAGCTAACATCACACCTC
57
CTGTTGATGCTGTAATTGCTG
58
AGAAATCGTAGCAACCTGTG
58
AGGAAACGGAAATGCTTCG
59
GAGTGAGATGAGGAGCCAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
RUNX3
HSPD1
Repression
17956589

基因本体信息

HSPD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HSPD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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C9JCQ4 (UniProtKB)
IEA
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C9JL19 (UniProtKB)
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E7EXB4 (UniProtKB)
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TAS
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P10809 (UniProtKB)
IDA
GO:0042110
P10809 (UniProtKB)
IDA
GO:0042110
P10809 (UniProtKB)
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IMP
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IMP
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IDA
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GO:0050821
P10809 (UniProtKB)
IMP
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GO:0050870
P10809 (UniProtKB)
IDA
GO:0050870
P10809 (UniProtKB)
IDA
GO:0051082
P10809 (UniProtKB)
ISS
GO:0051082
P10809 (UniProtKB)
IC
GO:0051087
P10809 (UniProtKB)
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P10809 (UniProtKB)
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GO:0070062
P10809 (UniProtKB)
IDA
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P10809 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HSPD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Spastic paraplegia 13, autosomal dominant 0.56 1 1 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 0.480542884 3 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Endotoxemia 0.2 2 0 CTD_human_RGD
HIV Infections 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Acute Coronary Syndrome 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Adenocarcinoma 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Cardiomyopathies 0.12 1 0 CTD_human
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.12 1 0 CTD_human
Infarction, Middle Cerebral Artery 0.12 1 0 CTD_human
Renal Cell Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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