HSPB2-C11orf52 (HSPB2-C11orf52 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- HSPB2-C11orf52
- locus group:
- other
- location:
- 11q23.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100528019
- ensembl gene id:
- ENSG00000254445
- ucsc gene id:
- uc058hgl.1
- refseq accession:
- NR_037651.1
- hgnc_id:
- HGNC:41996
- approved reserved:
- 2011-05-31
HSPB2-C11orf52是一个位于人类11号染色体上的基因，其全称为热休克蛋白β-2（HSPB2）与11号染色体开放阅读框52（C11orf52）的融合基因。该基因属于小热休克蛋白（sHSP）家族，这个家族的共同特点是编码分子量较小的热休克蛋白（通常在12-43 kDa之间），具有保守的α-晶体蛋白结构域，并在细胞应激反应中发挥重要作用，特别是作为分子伴侣帮助错误折叠的蛋白质重新折叠或降解以防止蛋白聚集。HSPB2本身在正常情况下表达水平较低，但在热休克或其他应激条件下表达会显著上调。HSPB2的主要功能包括参与细胞骨架的稳定、抗凋亡作用以及保护细胞免受氧化应激损伤。它通过与肌动蛋白和微管蛋白相互作用来维持细胞形态和运动能力，并在心肌和骨骼肌中高表达，对肌肉组织的正常功能至关重要。HSPB2的突变可能导致其分子伴侣功能受损，与某些肌病和神经退行性疾病有关，如腓骨肌萎缩症和肌萎缩侧索硬化症（ALS）。当HSPB2过表达时，可以增强细胞对氧化应激和热休克的抵抗能力，减少错误折叠蛋白的积累，但过度的表达可能干扰正常的蛋白降解途径。相反，HSPB2表达降低会使细胞更容易受到应激损伤，导致蛋白毒性增加和细胞凋亡。HSPB2与其他小热休克蛋白家族成员如HSPB1和HSPB5有功能上的重叠和协同作用，共同维持细胞的蛋白稳态。C11orf52部分的功能目前研究较少，可能与基因表达的调控有关，其与HSPB2的融合可能影响HSPB2的正常表达或功能。由于小热休克蛋白家族在多种疾病中扮演重要角色，针对HSPB2-C11orf52的进一步研究可能为相关疾病的治疗提供新的靶点。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring heat shock 27kDa protein 2 (HSPB2) and chromosome 11 open reading frame 52 (C11orf52) genes. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) based on the use of the supported HSPB2 translational start codon, and it is therefore unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Dec 2010]
这一位点代表自然发生的相邻热休克27kDa蛋白2（HSPB2）和11号染色体开放阅读框52（C11orf52）基因之间通读转录。的通读转录为基于使用的支持HSPB2平移的起始密码子无义介导的mRNA降解（NMD）的候选，并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
HSPB2-C11orf52基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HSPB2-C11orf52基因的本体（GO）信息：
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