HSF4 (heat shock transcription factor 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HSF4
locus group:
protein-coding gene
location:
16q22.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
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3299
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ENSG00000102878
ucsc gene id:
uc059voy.1
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NM_001538
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HGNC:5227
approved reserved:
1998-03-17

基因染色体位置

基因染色体位置

16q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HSF4（热休克转录因子4）属于热休克转录因子（HSF）家族，该家族成员主要参与细胞应激反应，特别是热休克反应，通过调控热休克蛋白（HSPs）的表达来帮助细胞应对环境压力（如高温、氧化应激等）。HSF家族成员的共性是含有DNA结合域，能够识别热休克元件（HSE）并激活靶基因转录。HSF4与其他家族成员（如HSF1、HSF2）不同，它主要在眼睛晶状体和中枢神经系统中表达，对晶状体发育和透明性维持至关重要。HSF4通过调控晶状体特异性蛋白（如αB-晶状体蛋白、β-晶状体蛋白）的表达，确保晶状体纤维细胞的分化和透明度。HSF4有两种剪接变体（HSF4a和HSF4b），其中HSF4b是主要活性形式，具有转录激活功能，而HSF4a可能起抑制作用。HSF4突变与多种遗传性白内障相关，例如错义突变（如R74H、R175H）会导致蛋白功能异常，破坏晶状体纤维细胞结构，引发白内障。此外，HSF4表达异常还可能影响角膜和视网膜发育。过表达HSF4可能增强热休克蛋白的合成，提高细胞抗应激能力，但过度激活可能干扰正常晶状体蛋白平衡，导致晶状体混浊。相反，HSF4表达降低或缺失会导致晶状体蛋白表达紊乱，引发先天性白内障。HSF4还与神经系统疾病潜在相关，但其机制尚不明确。该基因的调控网络涉及与其他HSF家族成员（如HSF1）的相互作用，在应激条件下可能协同或竞争性调节靶基因。研究HSF4有助于理解白内障的分子机制，并为基因治疗提供靶点。

Heat-shock transcription factors (HSFs) activate heat-shock response genes under conditions of heat or other stresses. HSF4 lacks the carboxyl-terminal hydrophobic repeat which is shared among all vertebrate HSFs and has been suggested to be involved in the negative regulation of DNA binding activity. Two alternatively spliced transcripts encoding distinct isoforms and possessing different transcriptional activity have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

热休克转录因子（HSFS）激活的热量或其他应力条件下的热休克反应基因。 HSF4缺乏其所有脊椎动物HSFS中共享并已建议要参与DNA结合活性的负调节的羧基末端疏水性重复。两个编码不同同种型和具有不同的转录活性可变剪接转录物已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HSF4基因的介绍     Wikipedia数据库中对HSF4基因的介绍

基因序列

基因序列

HSF4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HSF4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1106304       rs3136635       rs13312720       rs59873315       rs61735433       rs76287029       rs79911044       rs112559086       rs113142175       rs113936384       rs117575136       rs138440769       rs139688326       rs140245741       rs140579779       rs141599444       rs141966435      

基因表达

基因表达

HSF4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTTGGACATGGAGCTGTC
60
CTGGGCTTGGAGAATTTAACC
59
CACCTGCCAAGTTCAACAC
60
GGCTGTAAGTAGAAGGCGA
59
GGCAGAACGAGATCTTGTG
59
CATCAGGGACAGCTTTCTC
58
TACTTCATCCAGTCGCCTC
59
TGGGATGTCAGAGATGATGG
59
TTTCCTCGTAAGCGACCAG
60
CGTACATGTTGAGTTGGCG
60
TACTTCATCCAGTCGCCTC
59
TGGGATGTCAGAGATGATGG
59
CACCTGCCAAGTTCAACAC
60
TTCCATCTTCTCTTCCGACTG
60
CCAGAAGACTCTCCATCCC
59
TCTTCTTTGAGCAGTGCCA
60
GTCATTGGCAAGCTGATCC
59
CAAATTTGTCTCTGGGAGAGG
58
CATTGGCAAGCTGATCCAG
59
GTGTTGAACTTGGCAGGTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HSF4
CRYGC
Unknown
19250318
HSF4
DNASE2B
Activation
23507146
HSF4
DNASE2B
Activation
23507146
HSF4
HIF1A
Unknown
21258402
HSF4
RAD51
Unknown
22587838

基因本体信息

HSF4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HSF4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003700
E5RG51 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E5RG51 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
E5RG51 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
E5RG51 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
E5RHY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
E5RHY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
E5RJV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E5RJV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
E5RJV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
E5RJV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
E5RK26 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
E5RK26 (UniProtKB)
IDA
GO:0006357
E5RK26 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
E5RK26 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
E7EWW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E7EWW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
E7EWW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
E7EWW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YAU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
H0YAU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YBS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
H0YBS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YBT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YBT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
H0YBT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
H0YBT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YC39 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
H0YC39 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003714
Q9ULV5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9ULV5 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q9ULV5 (UniProtKB)
TAS
GO:0007601
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0019903
Q9ULV5 (UniProtKB)
IPI
GO:0033169
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043010
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045597
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0048468
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0070207
Q9ULV5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HSF4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CATARACT, MARNER TYPE 0.240814326 3 1 BeFree_CTD_human_ORPHANET
CATARACT 5, MULTIPLE TYPES 0.2 2 1 MGD_UNIPROT
Congenital lamellar cataract 0.120814326 3 5 BeFree_CLINVAR
Cataract 0.012244679 15 0 BeFree_LHGDN
HIV Infections 0.002985861 11 0 BeFree
Congenital cataract 0.001900093 7 0 BeFree
Bilateral cataracts (disorder) 0.001900093 7 0 BeFree
Age-related cataract 0.001628651 6 1 BeFree
Hepatitis C 0.000542884 2 0 BeFree
AIDS related complex 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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