HSD17B8 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 8)
- symbol:
- HSD17B8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.32
- gene_family:
- Short chain dehydrogenase/reductase superfamily
- alias symbol:
- HKE6|D6S2245E|RING2|KE6|H2-KE6|SDR30C1
- alias name:
- short chain dehydrogenase/reductas…
- entrez id:
- 7923
- ensembl gene id:
- ENSG00000204228
- ucsc gene id:
- uc011izs.3
- refseq accession:
- NM_014234
- hgnc_id:
- HGNC:3554
- approved reserved:
- 2000-06-26
HSD17B8（17β-羟基类固醇脱氢酶8型）属于17β-羟基类固醇脱氢酶（HSD17B）基因家族，该家族共有15个成员，主要功能是催化类固醇激素（如雌激素和雄激素）的合成与代谢，通过调节活性激素与非活性激素之间的相互转化来维持激素平衡。HSD17B8基因位于6号染色体（6p21.3），编码一种短链脱氢酶/还原酶（SDR），其表达产物主要定位于线粒体，参与类固醇代谢和脂肪酸氧化过程。HSD17B8的生物学功能不仅限于类固醇代谢，它还参与酮体生成和能量代谢，尤其在肝脏和大脑中表达较高。研究表明，HSD17B8通过催化雌酮（E1）转化为更具活性的雌二醇（E2），影响雌激素信号通路，进而调控生殖系统发育和功能。此外，该基因还参与视黄酸代谢，可能影响细胞分化和发育。HSD17B8的突变可能导致其酶活性改变，进而影响激素水平，与某些内分泌疾病、代谢紊乱甚至癌症（如乳腺癌和前列腺癌）的发生有关。例如，HSD17B8表达异常可能扰乱雌激素平衡，增加激素依赖性肿瘤的风险。若HSD17B8过表达，可能增强雌激素活性，促进细胞增殖，而表达降低则可能导致激素代谢障碍，影响生殖健康或能量代谢。HSD17B基因家族的共性在于它们均含有保守的NAD(P)H结合域和催化结构域，能够利用辅因子（NAD+或NADP+）催化氧化还原反应。不同成员的组织分布和底物特异性各异，但共同调控类固醇激素的活性。HSD17B8因其在线粒体中的独特定位，还与其他代谢途径（如脂肪酸β-氧化）相关联，突显了其在代谢网络中的多功能性。
In mice, the Ke6 protein is a 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase that can regulate the concentration of biologically active estrogens and androgens. It is preferentially an oxidative enzyme and inactivates estradiol, testosterone, and dihydrotestosterone. However, the enzyme has some reductive activity and can synthesize estradiol from estrone. The protein encoded by this gene is similar to Ke6 and is a member of the short-chain dehydrogenase superfamily. An alternatively spliced transcript of this gene has been detected, but the full-length nature of this variant has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
在小鼠中，Ke6蛋白质是17-β-羟基类固醇脱氢酶，可以调节生物活性的雌激素和雄激素的浓度。它优选是一种氧化酶和灭活雌二醇，睾酮，和双氢。然而，所述酶具有一定的还原性的活性，并且可以从雌酮合成雌二醇。由该基因编码的蛋白质是相似Ke6并且是短链脱氢酶超家族的成员。这个基因的可变剪接转录物已经被检测到，但该变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HSD17B8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HSD17B8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Spontaneous abortion | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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