HSD17B13 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 13)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HSD17B13
locus group:
protein-coding gene
location:
4q22.1
gene_family:
Short chain dehydrogenase/reductase superfamily
alias symbol:
SCDR9|SDR16C3
alias name:
short chain dehydrogenase/reductas…
entrez id:
345275
ensembl gene id:
ENSG00000170509
ucsc gene id:
uc003hqo.3
refseq accession:
NM_178135
hgnc_id:
HGNC:18685
approved reserved:
2002-05-27

基因染色体位置

基因染色体位置

4q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HSD17B13（17β-羟基类固醇脱氢酶13）是一种属于17β-羟基类固醇脱氢酶（HSD17B）家族的基因，该家族共有15个成员，主要参与类固醇激素和脂质代谢的调控。HSD17B13主要在肝脏中高表达，其编码的蛋白定位于内质网和脂滴表面，在脂质代谢中起关键作用。研究表明HSD17B13通过调节视黄醇和脂肪酸代谢来影响肝脏脂质储存，其功能缺失突变（如rs72613567）可显著降低非酒精性脂肪肝病（NAFLD）和非酒精性脂肪性肝炎（NASH）的发病风险，这种保护性突变使该基因成为代谢性疾病研究的热点。当HSD17B13表达降低时，肝脏脂质积累减少，炎症和纤维化程度减轻；而过表达则可能加重肝脏脂肪变性和损伤。该基因还与肝癌发生相关，其表达水平在肝细胞癌中常发生改变。HSD17B家族成员的共性是都含有保守的NAD(P)H结合结构域，能够催化类固醇激素和前列腺素等活性分子的氧化还原反应，但各成员具有组织特异性分布和底物偏好性。HSD17B13的独特之处在于其对肝脏特异性脂代谢的调控作用，这使其成为潜在的代谢性疾病治疗靶点。目前针对该基因的药物开发主要集中在抑制其活性以治疗脂肪肝等相关疾病。

None

无

OMIM数据库中对HSD17B13基因的介绍     Wikipedia数据库中对HSD17B13基因的介绍

基因序列

基因序列

HSD17B13基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HSD17B13基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4305486       rs4693814       rs4693815       rs6531970       rs6531971       rs6531972       rs6531973       rs6531974       rs6531975       rs6531976       rs6814819       rs6820688       rs6827608       rs6828094       rs6828253       rs6833257       rs6834947      

基因表达

基因表达

HSD17B13基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCGTAAGAAGTCTGATAGATGG
57
AGGAAGAAACTTCTGTAGTCTC
57
CGTAAGAAGTCTGATAGATGGA
57
AGGAAGAAACTTCTGTAGTCTC
57
AGAAATCATGGCCACATCG
58
TTTGCTGGAACAATATGGGA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HSD17B13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HSD17B13基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q7Z5P4 (UniProtKB)
ND
GO:0005575
Q7Z5P4 (UniProtKB)
ND
GO:0005576
Q7Z5P4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005811
Q7Z5P4 (UniProtKB)
IDA
GO:0008150
Q7Z5P4 (UniProtKB)
ND
GO:0016491
Q7Z5P4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046889
Q7Z5P4 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
Q7Z5P4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HSD17B13基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of prostate 0.001357209 5 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001085767 4 0 BeFree
Choriocarcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Endometriosis 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Male Pseudohermaphroditism 0.000542884 2 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
46, XY Disorders of Sex Development 0.000542884 2 0 BeFree
Obesity 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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