HR (HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor)
- symbol:
- HR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- AU
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55806
- ensembl gene id:
- ENSG00000168453
- ucsc gene id:
- uc003xas.4
- refseq accession:
- NM_005144
- hgnc_id:
- HGNC:5172
- approved reserved:
- 1995-07-11
HR基因（也称为RAD51同源物）属于RAD51基因家族，该家族成员在DNA修复和同源重组中发挥关键作用。HR基因编码的蛋白质是一种DNA重组酶，主要参与双链DNA断裂的修复过程，确保基因组的稳定性。它的作用位点集中在细胞核内，特别是在DNA损伤位点附近，通过与DNA结合并促进同源链的配对和交换来完成修复。HR基因的功能对维持细胞正常分裂和防止突变积累至关重要，其突变可能导致DNA修复缺陷，增加基因组不稳定性，进而引发癌症等疾病，例如乳腺癌和卵巢癌（与BRCA1和BRCA2基因突变相关）。如果HR基因过表达，可能增强DNA修复能力，但异常高表达也可能干扰正常细胞周期调控；而降低表达或功能缺失则会导致DNA损伤积累，增加细胞凋亡或恶性转化的风险。RAD51基因家族的共性在于它们都参与DNA同源重组修复，成员之间在结构和功能上具有高度保守性，通常形成多蛋白复合物协同工作。HR基因的异常还与对某些化疗药物（如PARP抑制剂）的敏感性相关，因此在癌症治疗中具有重要研究价值。
This gene encodes a protein that is involved in hair growth. This protein functions as a transcriptional corepressor of multiple nuclear receptors, including thyroid hormone receptor, the retinoic acid receptor-related orphan receptors and the vitamin D receptors, and it interacts with histone deacetylases. The translation of this protein is modulated by a regulatory open reading frame (ORF) that exists upstream of the primary ORF. Mutations in this upstream ORF cause Marie Unna hereditary hypotrichosis (MUHH), an autosomal dominant form of genetic hair loss. Mutations in this gene also cause autosomal recessive congenital alopecia and atrichia with papular lesions, other diseases resulting in hair loss. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2014]
此基因编码参与头发生长的蛋白质。该蛋白质的功能作为多个核受体，包括甲状腺激素受体，视黄酸受体相关的孤儿受体和维生素D受体的转录辅阻遏，并将其与组蛋白脱乙酰相互作用。这种蛋白质的翻译是由存在的主ORF的上游的调控开放读框（ORF）进行调制。突变这个上游ORF事业玛丽乌纳遗传性少毛症（MUHH），遗传脱发的常染色体显性遗传形式。在这个基因的突变也会造成常染色体隐性遗传的先天性脱发和无毛丘疹性病变，从而导致脱发等疾病。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
HR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HR基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ATRICHIA WITH PAPULAR LESIONS | 0.44 | 0 | 2 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET |
| Alopecia universalis congenita | 0.32 | 3 | 3 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Marie Unna congenital hypotrichosis | 0.240271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Alopecia universalis | 0.240271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Marie Unna Hereditary Hypotrichosis 1 | 0.200271442 | 1 | 4 | BeFree_CLINVAR_MGD |
| Alopecia | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| alopecia congenita | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital alopecia X-linked | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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