HPR (haptoglobin-related protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HPR
locus group:
protein-coding gene
location:
16q22.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
3250
ensembl gene id:
ENSG00000261701
ucsc gene id:
uc002fby.4
refseq accession:
NM_020995
hgnc_id:
HGNC:5156
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

16q22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HPR（Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase）是一种重要的代谢酶，属于嘌呤补救合成途径中的关键酶家族。该基因位于X染色体上（Xq26.2-q26.3），编码的HPR酶负责将次黄嘌呤和鸟嘌呤转化为相应的核苷酸（IMP和GMP），从而回收利用嘌呤碱基以减少能量消耗。HPR是嘌呤核苷酸补救合成途径的核心成员，该家族（如APRT等）的共性是通过磷酸核糖转移反应高效回收核酸代谢产物。HPR功能缺陷会导致莱施-奈恩综合征（Lesch-Nyhan syndrome），这是一种X连锁隐性遗传病，表现为高尿酸血症、神经系统异常（如肌张力障碍、自残行为）和智力障碍，其机制是突变导致酶活性丧失，嘌呤代谢紊乱并积累毒性代谢物。HPR过表达可能干扰正常嘌呤代谢平衡，导致核苷酸库异常，但具体病理影响尚不明确；而表达降低则直接引发莱施-奈恩综合征或部分酶缺陷导致的痛风。该基因还被用作体细胞突变研究的经典报告基因，因其突变可导致细胞对6-巯基嘌呤产生抗性。HPR的生物学功能不仅限于代谢调控，其异常还可能通过影响嘌呤能信号通路间接干扰神经递质平衡，这解释了莱施-奈恩综合征中观察到的复杂神经症状。

This gene encodes a haptoglobin-related protein that binds hemoglobin as efficiently as haptoglobin. Unlike haptoglobin, plasma concentration of this protein is unaffected in patients with sickle cell anemia and extensive intravascular hemolysis, suggesting a difference in binding between haptoglobin-hemoglobin and haptoglobin-related protein-hemoglobin complexes to CD163, the hemoglobin scavenger receptor. This protein may also be a clinically important predictor of recurrence of breast cancer. [provided by RefSeq, Oct 2011]

这个基因编码，作为有效地结合的血红蛋白作为触珠蛋白触珠蛋白相关蛋白。不同于结合珠蛋白，这种蛋白的血浆浓度是在患者的镰状细胞贫血和广泛的血管内溶血的影响，这表明在触珠蛋白 - 血红蛋白和结合珠蛋白相关蛋白 - 血红蛋白复合物之间的结合到CD163，血红蛋白清道夫受体的差。该蛋白质也可以是乳腺癌复发的临床上重要预测指标。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HPR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5478       rs12646       rs152829       rs152830       rs152831       rs152832       rs152833       rs152834       rs152835       rs152836       rs152838       rs217184       rs382695       rs398580       rs434738       rs437638       rs470710      

基因表达

基因表达

HPR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
HPR
Activation
12088866

基因本体信息

HPR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HPR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
A0A0A0MRD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
A0A0A0MRD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0002230
P00739 (UniProtKB)
IMP
GO:0005576
P00739 (UniProtKB)
TAS
GO:0006898
P00739 (UniProtKB)
TAS
GO:0030492
P00739 (UniProtKB)
NAS
GO:0034366
P00739 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00739 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
P00739 (UniProtKB)
IDA
GO:0098779
P00739 (UniProtKB)
IGI
GO:0098792
P00739 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HPR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neuroblastoma 0.001900093 7 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001628651 6 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.001085767 4 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000814326 3 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Precancerous Conditions 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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