HOXD4 (homeobox D4)
- symbol:
- HOXD4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q31.1
- gene_family:
- HOXL subclass homeoboxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3233
- ensembl gene id:
- ENSG00000170166
- ucsc gene id:
- uc002uks.4
- refseq accession:
- NM_014621
- hgnc_id:
- HGNC:5138
- approved reserved:
- 1990-06-15
HOXD4是HOX基因家族的一员，属于HOXD基因簇，位于人类第2号染色体上。HOX基因家族是一类高度保守的同源盒基因，在胚胎发育过程中起关键作用，特别是调控身体前后轴的模式形成和器官发育。HOXD4编码的蛋白质是一种转录因子，含有DNA结合结构域（同源结构域），能够识别并结合特定DNA序列，调控下游靶基因的表达。HOXD4主要在胚胎发育的中枢神经系统、四肢和生殖系统中表达，参与神经管闭合、肢体发育和生殖器官形成等过程。HOXD4的突变可能导致其功能异常，影响胚胎发育，与某些先天性畸形相关，如神经管缺陷、肢体畸形和泌尿生殖系统异常。HOXD4的过表达可能干扰正常发育程序，导致发育异常或肿瘤发生，例如在某些白血病和实体瘤中观察到HOXD4表达上调。相反，HOXD4表达降低可能导致发育迟缓或器官发育不全。HOXD4与其他HOX基因家族成员具有相似的结构和功能，都含有保守的同源盒结构域，通过调控下游基因表达参与发育过程。HOX基因家族的共性包括在染色体上成簇排列、表达具有时空特异性以及在进化上高度保守。HOXD4与HOXA4、HOXB4和HOXC4属于同一旁系同源组，在功能上可能存在部分冗余。研究表明，HOXD4还参与成体组织的稳态维持和再生过程，其异常表达可能与某些退行性疾病和癌症相关。
This gene belongs to the homeobox family of genes. The homeobox genes encode a highly conserved family of transcription factors that play an important role in morphogenesis in all multicellular organisms. Mammals possess four similar homeobox gene clusters, HOXA, HOXB, HOXC and HOXD, located on different chromosomes, consisting of 9 to 11 genes arranged in tandem. This gene is one of several homeobox HOXD genes located at 2q31-2q37 chromosome regions. Deletions that removed the entire HOXD gene cluster or 5' end of this cluster have been associated with severe limb and genital abnormalities. The protein encoded by this gene may play a role in determining positional values in developing limb buds. Alternatively spliced variants have been described but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于同源盒基因家族。的同源基因编码的，在形态在所有的多细胞生物体中发挥重要作用的转录因子的高度保守的家族。哺乳动物具有项同类同源基因簇，HOXA，HOXB，HOXC和HOXD，位于不同的染色体上，由串联配置的9至11个基因。这个基因是位于染色体2q31-2q37几个地区HOXD同源基因之一。即删除整个HOXD基因簇或5‘这个星团结束缺失已经严重四肢和生殖器异常。由该基因编码的蛋白质可在显影肢芽确定位置值发挥作用。可变剪接变体已被描述，但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HOXD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HOXD4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Lymphoid leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Congenital clubfoot | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Embryonal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
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