HOXD13 (homeobox D13)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HOXD13
locus group:
protein-coding gene
location:
2q31.1
gene_family:
HOXL subclass homeoboxes
alias symbol:
None
alias name:
synpolydactyly
entrez id:
3239
ensembl gene id:
ENSG00000128714
ucsc gene id:
uc002ukf.2
refseq accession:
NM_000523
hgnc_id:
HGNC:5136
approved reserved:
1991-05-08

基因染色体位置

基因染色体位置

2q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HOXD13属于HOX基因家族，该家族是一类高度保守的同源盒基因，在胚胎发育过程中调控身体前后轴的模式形成以及肢体发育。HOXD13位于人类染色体2q31.1上，是HOXD基因簇的最后一个成员，编码一个含有同源结构域的转录因子，能够结合特定DNA序列调控下游靶基因的表达。HOXD13在肢体远端（如手指和脚趾）的发育中起关键作用，它通过调控细胞增殖和分化确保骨骼、关节和软组织的正常形成。HOXD13的突变与多种先天性肢体畸形相关，最常见的是并指（趾）畸形综合征（synpolydactyly），表现为手指或脚趾的融合及额外指（趾）的形成。这些突变通常发生在HOXD13的多丙氨酸重复区域，导致蛋白质功能异常或丧失。此外，HOXD13的过表达可能干扰正常肢体发育程序，导致骨骼形态异常或额外指（趾）的形成；而表达降低则可能引起肢体远端发育不全或短指（趾）畸形。HOXD13还与其他基因如FGFs和SHH信号通路成员相互作用，共同协调肢体发育。HOX基因家族的共性包括高度保守的同源结构域、在发育中的时空特异性表达以及通过调控下游靶基因影响器官形成和细胞命运决定。HOXD13的功能异常不仅影响肢体发育，还可能参与某些癌症（如白血病和前列腺癌）的发生，因为HOX基因在成年组织中仍调控细胞增殖和分化。研究HOXD13有助于理解先天性畸形的分子机制并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。

This gene belongs to the homeobox family of genes. The homeobox genes encode a highly conserved family of transcription factors that play an important role in morphogenesis in all multicellular organisms. Mammals possess four similar homeobox gene clusters, HOXA, HOXB, HOXC and HOXD, located on different chromosomes, consisting of 9 to 11 genes arranged in tandem. This gene is one of several homeobox HOXD genes located in a cluster on chromosome 2. Deletions that remove the entire HOXD gene cluster or the 5' end of this cluster have been associated with severe limb and genital abnormalities. Mutations in this particular gene cause synpolydactyly. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因属于同源盒基因家族。的同源基因编码的，在形态在所有的多细胞生物体中发挥重要作用的转录因子的高度保守的家族。哺乳动物具有项同类同源基因簇，HOXA，HOXB，HOXC和HOXD，位于不同的染色体上，由串联配置的9至11个基因。这种基因是位于一个簇号染色体上的2几个同源HOXD个基因的一个缺失该删除整个HOXD基因簇或者这簇的5‘端已被严重肢体和生殖器异常。突变在这个特定的基因原因synpolydactyly。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HOXD13基因的介绍     Wikipedia数据库中对HOXD13基因的介绍

基因序列

基因序列

HOXD13基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HOXD13基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs847202       rs6752623       rs11332366       rs11888176       rs12104464       rs12474905       rs35158526       rs61086530       rs72919095       rs72919097       rs72919100       rs72919101       rs74396931       rs76003791       rs76128413       rs78584540       rs79476627      

基因表达

基因表达

HOXD13基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTGGAAATCTTCCTTTCCAGG
59
TCCTCCCTCTTCGGTAGAC
60
GCCTACATCTCCATGGAGG
59
CTGATTTAGAGCCACATCCC
58
TTGGAAATCTTCCTTTCCAGG
58
TCCTCCCTCTTCGGTAGAC
60
CCTACATCTCCATGGAGGG
59
GCTGATTTAGAGCCACATCC
59
GGAAATCTTCCTTTCCAGGG
58
TCCTCCCTCTTCGGTAGAC
60
CCTACATCTCCATGGAGGG
59
CTGATTTAGAGCCACATCCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HOXD13
FHL1
Unknown
18758158

基因本体信息

HOXD13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HOXD13基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000978
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0001501
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
P35453 (UniProtKB)
IDA
GO:0003682
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P35453 (UniProtKB)
IDA
GO:0006355
P35453 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
P35453 (UniProtKB)
TAS
GO:0009952
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0030539
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0042127
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0042733
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0048619
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0060527
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0060571
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0060602
P35453 (UniProtKB)
IEA
GO:0060687
P35453 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HOXD13基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Synpolydactyly 1 0.560542884 4 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Syndactyly, type v 0.480271442 2 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
BRACHYDACTYLY-SYNDACTYLY SYNDROME 0.360271442 2 0 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
BRACHYDACTYLY, TYPE E1 0.36 2 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
BRACHYDACTYLY, TYPE D 0.36 2 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
VATER Association 0.24 1 0 CTD_human_ORPHANET
Limb Deformities, Congenital 0.12434307 17 0 BeFree_CTD_human
Rheumatoid Arthritis 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
VACTERL Association 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Synpolydactyly With Foot Anomalies 0.12 0 0 CLINVAR

基因相关服务

基因相关服务

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