HOXC6 (homeobox C6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HOXC6
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
HOXL subclass homeoboxes
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
3223
ensembl gene id:
ENSG00000197757
ucsc gene id:
uc001sev.4
refseq accession:
NM_004503
hgnc_id:
HGNC:5128
approved reserved:
1990-06-15

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HOXC6属于HOX基因家族，该家族是一组高度保守的同源盒基因，在胚胎发育过程中调控身体前后轴的模式形成以及器官和肢体的发育。HOX基因家族成员通常编码转录因子，通过结合DNA调控下游靶基因的表达，影响细胞分化、增殖和迁移。HOXC6位于人类7号染色体上的HOXC基因簇中，与其他HOX基因类似，它在胚胎发育中参与骨骼、神经系统和四肢的形态发生。HOXC6的表达产物是一种转录因子，通过其同源盒结构域识别并结合特定DNA序列，调控与发育相关的基因网络。其主要作用位点包括胚胎的中胚层和神经嵴细胞，影响这些组织的分化和空间排列。HOXC6的突变可能导致其功能丧失或异常，进而引发发育缺陷。例如，某些HOXC6突变与先天性肢体畸形（如短指症）和脊柱发育异常有关。此外，HOXC6的异常表达也与多种癌症相关，包括乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌，其过表达可能促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移。HOXC6过表达可能通过激活促增殖信号通路（如Wnt/β-catenin）或抑制凋亡相关基因来促进肿瘤发展。相反，HOXC6表达降低可能影响正常发育过程，导致骨骼或神经系统缺陷。在HOX基因家族中，HOXC6与其他成员共享保守的同源盒结构域，但各自具有独特的时空表达模式和靶基因特异性，共同协调复杂的发育程序。研究HOXC6的功能和调控机制不仅有助于理解发育生物学的基本原理，也为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。

This gene belongs to the homeobox family, members of which encode a highly conserved family of transcription factors that play an important role in morphogenesis in all multicellular organisms. Mammals possess four similar homeobox gene clusters, HOXA, HOXB, HOXC and HOXD, which are located on different chromosomes and consist of 9 to 11 genes arranged in tandem. This gene, HOXC6, is one of several HOXC genes located in a cluster on chromosome 12. Three genes, HOXC5, HOXC4 and HOXC6, share a 5' non-coding exon. Transcripts may include the shared exon spliced to the gene-specific exons, or they may include only the gene-specific exons. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for HOXC6. Transcript variant two includes the shared exon, and transcript variant one includes only gene-specific exons. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因属于同源盒家族成员，其中编码的，在形态在所有的多细胞生物体中发挥重要作用的转录因子高度保守家族。哺乳动物具有项同类同源基因簇，HOXA，HOXB，HOXC和HOXD，它们位于不同的染色体上，并包括布置在串联9至11个基因。这个基因，HOXC6，是位于一??个簇号染色体上的12 3个基因，HOXC5，HOXC4和HOXC6，共享一个5‘非编码外显子的几个HOXC基因之一。转录可以包括接合到特定基因的外显子的外显子的共享，或者它们可以仅包括特定基因的外显子。另外剪接转录变体编码不同的亚型已经确定HOXC6。转录变异2包括共享外显子和转录变异一个包括只有特定的基因外显子。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HOXC6基因的介绍     Wikipedia数据库中对HOXC6基因的介绍

基因序列

基因序列

HOXC6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HOXC6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs736825       rs746423       rs746424       rs754133       rs894735       rs894736       rs894737       rs894738       rs985125       rs1042245       rs1249077       rs1249078       rs2077177       rs3031471       rs3736210       rs3809157       rs3847782      

基因表达

基因表达

HOXC6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATTGGACCAAACCAGAGG
58
GAACACGACATTCTCCTTCTC
59
AGCGAATGAATTCGCACAG
59
GTACCGCGAGTAGATCTGG
60
AATGAATTCGCACAGTGGG
58
CTTCTCCAGTTCCAGGGTC
59
AGCGAATGAATTCGCACAG
59
GTACCGCGAGTAGATCTGG
60
CTAACAGAAACGCCAGGAG
58
TTTGTCTGCAGTTTGAGAGC
59
CTAACAGAAACGCCAGGAG
58
TTGTCTGCAGTTTGAGAGC
58
CGAATGAATTCGCACAGTG
58
GGTACCGCGAGTAGATCTG
60
AATGAATTCGCACAGTGGG
58
GGTACCGCGAGTAGATCTG
59
CGAATGAATTCGCACAGTG
58
GGTACCGCGAGTAGATCTG
60
ATTGGACCAAACCAGAGGG
60
GAACACGACATTCTCCTTCTC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HOXC6
IGFBP3
Repression
15637592
HOXC6
MME
Repression
15637592
MLL2
HOXC6
Unknown
21683083
MLL3
HOXC6
Unknown
21683083

基因本体信息

HOXC6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HOXC6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
D6RBH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
D6RBH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
D6RBH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
D6RC34 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
D6RC34 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
D6RC34 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
P09630 (UniProtKB)
IEA
GO:0003714
P09630 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P09630 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P09630 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
P09630 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
P09630 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
P09630 (UniProtKB)
TAS
GO:0009952
P09630 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
P09630 (UniProtKB)
IEA
GO:0048706
P09630 (UniProtKB)
IEA
GO:1903507
P09630 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HOXC6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neuroblastoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of prostate 0.001357209 5 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Benign Prostatic Hyperplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Hydatidiform Mole 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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