HOXC11属于HOX基因家族,该家族是一类高度保守的同源盒基因,在胚胎发育过程中起关键作用,特别是在身体前后轴的模式形成和器官发育中。HOX基因家族成员通常编码转录因子,通过调控下游靶基因的表达来控制细胞分化、增殖和迁移。HOXC11位于人类12号染色体的HOXC基因簇中,与其他HOX基因类似,它包含一个保守的同源盒结构域,能够结合特定DNA序列以调控基因表达。HOXC11在多种组织中表达,尤其在胚胎发育期间的肢体、生殖系统和神经系统中有重要作用。其表达产物作为一种转录因子,参与调控细胞命运决定和组织形态发生。HOXC11的突变可能导致发育异常,例如肢体畸形或泌尿生殖系统缺陷。研究表明,HOXC11的异常表达与某些癌症相关,如前列腺癌和乳腺癌,其过表达可能促进肿瘤细胞增殖和侵袭,而表达降低则可能抑制肿瘤进展。HOXC11还参与调控皮肤和毛囊的发育,其功能异常可能与某些皮肤疾病有关。在HOX基因家族中,各成员具有相似的结构和功能,但通过时空特异性的表达模式发挥不同的调控作用。HOXC11与其他HOXC簇成员(如HOXC10、HOXC12等)在功能上可能存在部分冗余,但也具有独特的作用。HOXC11的表达受表观遗传机制的精细调控,包括DNA甲基化和组蛋白修饰等。此外,HOXC11可能与其他信号通路(如WNT和FGF通路)相互作用,共同调控发育和疾病过程。研究HOXC11的功能有助于理解发育生物学和疾病机制,并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。
This gene belongs to the homeobox family of genes. The homeobox genes encode a highly conserved family of transcription factors that play an important role in morphogenesis in all multicellular organisms. Mammals possess four similar homeobox gene clusters, HOXA, HOXB, HOXC and HOXD, which are located on different chromosomes and consist of 9 to 11 genes arranged in tandem. This gene is one of several homeobox HOXC genes located in a cluster on chromosome 12. The product of this gene binds to a promoter element of the lactase-phlorizin hydrolase. It also may play a role in early intestinal development. An alternatively spliced variant encoding a shorter isoform has been described but its full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于同源盒基因家族。的同源基因编码的,在形态在所有的多细胞生物体中发挥重要作用的转录因子的高度保守的家族。哺乳动物具有项同类同源基因簇,HOXA,HOXB,HOXC和HOXD,它们位于不同的染色体上,并包括布置在串联9至11个基因。这种基因是位于染色体12上的簇该基因的产物结合到乳糖酶根皮苷水解酶的启动子元件的几个同源HOXC基因之一。它也可以在早期肠道发育中发挥作用。编码短同种型的可变剪接变体已被描述,但其全长性质尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
HOXC11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HOXC11基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neuroblastoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adult Acute Myeloblastic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Leukemogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。