HOXB2 (homeobox B2)
- symbol:
- HOXB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.32
- gene_family:
- HOXL subclass homeoboxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3212
- ensembl gene id:
- ENSG00000173917
- ucsc gene id:
- uc002inm.5
- refseq accession:
- NM_002145
- hgnc_id:
- HGNC:5113
- approved reserved:
- 1990-06-15
HOXB2（Homeobox B2）基因属于HOX基因家族，这是一个高度保守的基因家族，在胚胎发育过程中起关键作用，特别是在身体前后轴的模式形成和器官发育中。HOX基因家族成员编码转录因子，这些转录因子含有高度保守的DNA结合结构域（称为同源结构域），能够调控下游靶基因的表达，从而影响细胞分化、增殖和迁移。HOXB2位于人类第17号染色体上的HOXB基因簇中，与其他HOX基因一样，它在胚胎发育的早期阶段表达，并在特定组织中发挥重要作用。HOXB2主要在神经系统、造血系统和骨骼系统中表达，参与神经管闭合、造血干细胞分化和骨骼发育等过程。HOXB2的突变或表达异常可能导致发育缺陷或疾病。例如，HOXB2的突变与某些先天性畸形（如颅面异常或神经管缺陷）有关。此外，HOXB2的异常表达也与某些癌症（如白血病和乳腺癌）的发生和发展相关。研究表明，HOXB2在白血病中可能通过调控造血干细胞的自我更新和分化来促进肿瘤发生。HOXB2的过表达可能导致细胞增殖失控或分化受阻，从而促进肿瘤形成。相反，HOXB2表达降低可能影响正常发育过程，导致组织或器官发育不全。HOXB2的表达水平还可能影响其他HOX基因的表达，因为HOX基因之间存在复杂的调控网络。例如，HOXB2可能通过调控下游靶基因或与其他转录因子相互作用来影响其他HOX基因的功能。HOX基因家族的共性包括高度保守的同源结构域、在发育过程中的时空特异性表达以及通过调控下游基因表达来影响细胞命运和器官形成。HOX基因通常以基因簇的形式排列在染色体上，并且它们的表达顺序与它们在染色体上的排列顺序以及胚胎发育中的表达模式相关（称为“共线性”原则）。总之，HOXB2是一个重要的发育调控基因，其正常功能对胚胎发育和成体组织稳态至关重要，而它的异常表达或突变可能导致发育缺陷或疾病。
This gene is a member of the Antp homeobox family and encodes a nuclear protein with a homeobox DNA-binding domain. It is included in a cluster of homeobox B genes located on chromosome 17. The encoded protein functions as a sequence-specific transcription factor that is involved in development. Increased expression of this gene is associated with pancreatic cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是ANTP同源家族的成员和编码核蛋白质具有同源DNA结合结构域。它被包括在位于17号染色??体上的编码的蛋白质功能是参与发展序列特异性转录因子同源b基因序列的簇。该基因的表达增加与胰腺癌相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HOXB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HOXB2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Embryonal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| CAMPOMELIC DYSPLASIA | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Papilloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of cervix | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neurofibromatosis 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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