HOXB13 (homeobox B13)
- symbol:
- HOXB13
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.32
- gene_family:
- HOXL subclass homeoboxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10481
- ensembl gene id:
- ENSG00000159184
- ucsc gene id:
- uc002ioa.4
- refseq accession:
- NM_006361
- hgnc_id:
- HGNC:5112
- approved reserved:
- 1999-07-01
HOXB13是HOX基因家族的一员，属于同源盒（homeobox）基因家族中的B簇（HOXB cluster）。HOX基因家族在进化上高度保守，主要参与胚胎发育过程中的体节形成和器官定位，通过调控下游靶基因的表达来影响细胞分化、增殖和迁移。HOXB13在多种组织中表达，但尤其在前列腺、结肠和皮肤中表达较高。其编码的蛋白质是一种转录因子，含有DNA结合结构域，能够识别并结合特定DNA序列，从而调控相关基因的转录。HOXB13在前列腺发育和功能维持中起关键作用，它与其他HOX基因协同调控前列腺上皮细胞的增殖和分化。此外，HOXB13还参与肠道发育和皮肤毛囊的形成。HOXB13的突变或表达异常与多种疾病相关，尤其是前列腺癌和遗传性前列腺癌（如HOXB13的G84E突变显著增加患病风险）。该突变可能导致HOXB13功能异常，影响其调控下游靶基因的能力，从而促进肿瘤发生。HOXB13过表达在前列腺癌中较为常见，可能通过激活细胞增殖相关信号通路（如AR、WNT等）促进肿瘤进展。相反，HOXB13表达降低可能影响前列腺的正常发育和功能，并与某些肠道疾病和皮肤异常相关。HOXB13还与其他HOX家族成员（如HOXA13、HOXC13等）存在功能冗余或协同作用，共同调控发育和疾病过程。HOX基因家族的共性包括高度保守的同源盒结构域、在发育中的时空特异性表达模式以及对细胞命运决定的调控作用。总之，HOXB13是一个重要的发育调控基因，其异常表达或突变与多种疾病尤其是癌症密切相关，深入研究其功能有助于理解相关疾病的分子机制并开发潜在治疗靶点。
This gene encodes a transcription factor that belongs to the homeobox gene family. Genes of this family are highly conserved among vertebrates and essential for vertebrate embryonic development. This gene has been implicated to play a role in fetal skin development and cutaneous regeneration. In mice, a similar gene was shown to exhibit temporal and spatial colinearity in the main body axis of the embryo, but was not expressed in the secondary axes, which suggests functions in body patterning along the axis. This gene and other HOXB genes form a gene cluster at chromosome the 17q21-22 region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于该同源基因家族的转录因子。这个家族的基因脊椎动物中是高度保守和脊椎动物胚胎发育是至关重要的。该基因已经牵涉发挥胎儿皮肤发育和皮肤再生的作用。在小鼠中，类似的基因被证明表现出在胚胎的主体轴线的时间和空间共线性的，但在二次轴线，这表明在沿轴线体图案形成的功能不表达。此基因和其他HOXB基因形成在染色体中的基因簇的17q21-22区域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HOXB13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HOXB13基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostate cancer, familial | 0.241628651 | 6 | 1 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Mammary Neoplasms | 0.135988783 | 7 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.128957582 | 33 | 1 | BeFree_UNIPROT |
| Prostatic Neoplasms | 0.1254487 | 6 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| melanoma | 0.122995792 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostate carcinoma | 0.008957582 | 33 | 1 | BeFree |
| Disease Progression | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Endometrial Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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