HOXA9 (homeobox A9)
- symbol:
- HOXA9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p15.2
- gene_family:
- HOXL subclass homeoboxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3205
- ensembl gene id:
- ENSG00000078399
- ucsc gene id:
- uc003syt.4
- refseq accession:
- NM_152739
- hgnc_id:
- HGNC:5109
- approved reserved:
- 1990-06-15
HOXA9是HOX基因家族的一员，属于HOXA基因簇，位于人类7号染色体上。HOX基因家族是一类高度保守的同源盒基因，在胚胎发育过程中起关键作用，特别是对前后体轴的模式形成和器官发育有重要调控功能。HOXA9主要在造血系统、生殖系统和某些上皮组织中表达，其编码的蛋白质是一种转录因子，通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的表达。HOXA9在正常造血分化中起重要作用，尤其在髓系和淋巴系细胞的发育中具有调控功能。突变或异常表达会导致其功能紊乱，与多种疾病相关，最显著的是急性髓系白血病（AML）。在AML中，HOXA9的过表达会阻断造血干细胞的分化，促进细胞增殖，导致白血病的发生。HOXA9过表达还与其他癌症如乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的进展和不良预后相关。降低HOXA9表达则可能恢复细胞正常分化程序，抑制肿瘤生长。HOXA9的异常表达会影响其他基因如MEIS1和PBX1的表达，这些基因与HOXA9协同作用，共同调控细胞命运。HOXA基因家族的共性包括编码含有同源结构域的转录因子，这些因子通过调控下游基因网络参与发育过程的时空协调。家族成员在染色体上成簇排列，其表达顺序与胚胎发育的前后轴相对应，这种现象称为共线性。HOXA9作为该家族成员，具有典型的DNA结合能力和基因调控功能，但其具体作用依赖于细胞环境和协同因子。研究HOXA9不仅有助于理解正常发育机制，也为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
In vertebrates, the genes encoding the class of transcription factors called homeobox genes are found in clusters named A, B, C, and D on four separate chromosomes. Expression of these proteins is spatially and temporally regulated during embryonic development. This gene is part of the A cluster on chromosome 7 and encodes a DNA-binding transcription factor which may regulate gene expression, morphogenesis, and differentiation. This gene is highly similar to the abdominal-B (Abd-B) gene of Drosophila. A specific translocation event which causes a fusion between this gene and the NUP98 gene has been associated with myeloid leukemogenesis. Read-through transcription exists between this gene and the upstream homeobox A10 (HOXA10) gene.[provided by RefSeq, Mar 2011]
在脊椎动物中，编码的类称为同源基因转录因子的基因在命名为A，B，C和D四个不同的染色体簇找到。胚胎发育过程中在空间和时间上调节这些蛋白质的表达。这种基因是7号染色体上的一??个群集的一部分并编码其可以调节基因表达，形态发生和分化的DNA结合转录因子。这个基因是高度相似的果蝇的腹部-B（ABD-B）基因。这将导致该基因与基因NUP98之间的融合的具体易位事件已与髓白血病有关。这个基因和上游同源A10（HOXA10）基因之间存在读通过转录。[由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
HOXA9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HOXA9基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.144198053 | 52 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Bladder Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Recurrence, Local | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| leukemia | 0.009500466 | 35 | 0 | BeFree |
| Leukemogenesis | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
| Blast Phase | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Meningioma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
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