HOXA13 (homeobox A13)
- symbol:
- HOXA13
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p15.2
- gene_family:
- HOXL subclass homeoboxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3209
- ensembl gene id:
- ENSG00000106031
- ucsc gene id:
- uc003szb.2
- refseq accession:
- NM_000522
- hgnc_id:
- HGNC:5102
- approved reserved:
- 1990-07-05
HOXA13是HOX基因家族的一员，属于HOXA基因簇，位于人类第7号染色体上。HOX基因家族是一组高度保守的同源盒基因，在胚胎发育过程中起关键作用，特别是在身体前后轴的模式形成和器官发育中。HOX基因的共同特点是编码含有同源结构域的转录因子，这些转录因子通过调控下游靶基因的表达来控制细胞分化和组织发育。HOXA13主要在胚胎发育的后期表达，特别是在泌尿生殖系统和远端肢体的形成中发挥重要作用。它参与调控手指和脚趾的形成，以及生殖道（如子宫和前列腺）的发育。HOXA13的表达产物是一种转录因子，通过结合特定DNA序列调控其他基因的表达。HOXA13的突变会导致多种发育异常。例如，HOXA13突变与手足生殖器综合征（Hand-Foot-Genital Syndrome, HFGS）相关，患者表现为手指和脚趾的短小畸形，以及泌尿生殖系统的发育缺陷，如子宫畸形或尿道下裂。此外，HOXA13的异常表达也与某些癌症有关，如在前列腺癌中HOXA13的过表达可能促进肿瘤进展和转移。HOXA13的过表达可能扰乱正常的发育程序，导致组织过度生长或畸形，而降低表达则可能导致发育不全或器官功能缺陷。在癌症中，HOXA13的过表达可能通过激活促增殖或抗凋亡信号通路促进肿瘤发展。HOXA13与其他HOX基因协同作用，共同调控复杂的发育过程，其表达水平的变化可能影响整个HOX基因网络的平衡，进而影响多个器官系统的发育和功能。
In vertebrates, the genes encoding the class of transcription factors called homeobox genes are found in clusters named A, B, C, and D on four separate chromosomes. Expression of these proteins is spatially and temporally regulated during embryonic development. This gene is part of the A cluster on chromosome 7 and encodes a DNA-binding transcription factor which may regulate gene expression, morphogenesis, and differentiation. Expansion of a polyalanine tract in the encoded protein can cause hand-foot-uterus syndrome, also known as hand-foot-genital syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
在脊椎动物中，编码的类称为同源基因转录因子的基因在命名为A，B，C和D四个不同的染色体簇找到。胚胎发育过程中在空间和时间上调节这些蛋白质的表达。这种基因是7号染色体上的一??个群集的一部分并编码其可以调节基因表达，形态发生和分化的DNA结合转录因子。在编码蛋白质的多聚丙氨酸道的膨胀可引起手足子宫综合征，也称为手足生殖器综合征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HOXA13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HOXA13基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hand foot uterus syndrome | 0.563257302 | 13 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Preaxial deficiency, postaxial polydactyly and hypospadias | 0.480542884 | 3 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Female Urogenital Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Hirschsprung Disease | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Penile hypospadias | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Hypospadias | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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