HOOK1 (hook microtubule tethering protein 1)
- symbol:
- HOOK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- HK1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51361
- ensembl gene id:
- ENSG00000134709
- ucsc gene id:
- uc001czo.3
- refseq accession:
- NM_015888
- hgnc_id:
- HGNC:19884
- approved reserved:
- 2003-11-25
HOOK1基因属于HOOK蛋白家族，该家族成员在细胞内运输和膜泡运输过程中发挥重要作用。HOOK1编码的蛋白质是一种细胞质衔接蛋白，主要参与内体和高尔基体之间的囊泡运输，对维持细胞内膜系统的动态平衡至关重要。HOOK1蛋白通过其N端的微管结合域和C端的货物结合域，在细胞内形成桥梁，帮助运输囊泡沿着微管网络移动。HOOK1在神经元中表达较高，对轴突运输和突触功能有重要影响。HOOK1基因突变可能导致其功能异常，影响细胞内运输过程，与神经退行性疾病如阿尔茨海默病和帕金森病有关。HOOK1过表达可能干扰正常的囊泡运输，导致细胞内物质运输紊乱，影响神经元功能；而HOOK1表达降低则可能导致运输效率下降，影响突触可塑性和神经递质释放。HOOK蛋白家族成员（包括HOOK1、HOOK2和HOOK3）都具有保守的N端微管结合域和C端货物结合域，但各自在组织分布和功能上有所差异。HOOK1主要在神经系统中发挥作用，而HOOK2和HOOK3则更广泛分布于各种组织。研究表明HOOK1还与某些癌症的发生发展相关，可能通过影响细胞分裂和迁移发挥作用。
This gene encodes a member of the hook family of coiled-coil proteins, which bind to microtubules and organelles through their N- and C-terminal domains, respectively. The encoded protein localizes to discrete punctuate subcellular structures, and interacts with several members of the Rab GTPase family involved in endocytosis. It is thought to link endocytic membrane trafficking to the microtubule cytoskeleton. Several alternatively spliced transcript variants have been identified, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的钩家族卷曲螺旋蛋白，其分别结合于微管和细胞器通过它们的N-和C-末端结构域的成员。该编码的蛋白定位于离散圈点亚细胞结构，以及与参与胞吞Rab蛋白家族成员相互作用。它被认为是内吞膜运输链接到微管细胞骨架。几个可变剪接转录物变体已经确定，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HOOK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HOOK1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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