HNRNPUL2-BSCL2 (HNRNPUL2-BSCL2 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- HNRNPUL2-BSCL2
- locus group:
- other
- location:
- 11q12.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100534595
- ensembl gene id:
- ENSG00000234857
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037946
- hgnc_id:
- HGNC:49189
- approved reserved:
- 2013-09-25
HNRNPUL2-BSCL2是一个融合基因，由异质核核糖核蛋白U样蛋白2（HNRNPUL2）基因和伯尔尼-塞维尔综合征2（BSCL2）基因的融合形成。HNRNPUL2属于异质核核糖核蛋白（hnRNP）家族，该家族成员广泛参与RNA的加工、剪接、转运和稳定性调控。hnRNP家族蛋白通常含有RNA结合域，能够与RNA分子相互作用，在基因表达调控中发挥重要作用。BSCL2基因编码seipin蛋白，主要在内质网中表达，参与脂滴形成和脂肪代谢调控。HNRNPUL2-BSCL2融合基因的产生通常由染色体易位导致，其表达产物可能同时具备RNA结合和脂代谢调控的功能。这种融合基因的异常表达可能干扰正常的RNA代谢和脂质稳态，进而影响细胞功能。研究表明，BSCL2基因突变与伯尔尼-塞维尔综合征（一种罕见的先天性脂肪营养不良症）相关，患者表现为全身性脂肪组织缺失和严重胰岛素抵抗。HNRNPUL2-BSCL2融合基因的过表达可能导致RNA加工异常和脂代谢紊乱，可能促进某些肿瘤的发生发展。相反，该基因表达降低可能影响正常的RNA代谢过程，但具体影响尚需进一步研究。目前关于HNRNPUL2-BSCL2融合基因的研究相对有限，其在疾病中的确切作用机制仍需深入探索。该基因可能代表了一个连接RNA代谢和脂质代谢调控的新节点，对理解代谢性疾病和某些癌症的发病机制具有重要意义。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring HNRNPUL2 (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 2) and BSCL2 (Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)) genes on chromosome 11. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Mar 2011]
这一位点代表自然发生的邻国之间HNRNPUL2通读转录（异构核核糖U-2一样），并BSCL2（伯拉迪尼-塞普先天性脂肪营养不良2（seipin））在11号染色体基因通读成绩单对于无义介导的mRNA降解的候选人（NMD），是不可能产生的蛋白产物。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
HNRNPUL2-BSCL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HNRNPUL2-BSCL2基因的本体（GO）信息：
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
