HNRNPUL1(异质核核糖核蛋白U样1,英文全称heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 1)属于HNRNP(异质核核糖核蛋白)家族,该家族成员主要参与RNA代谢过程,包括转录调控、mRNA剪接、转运和稳定性维持。HNRNPUL1编码的蛋白是一种RNA结合蛋白,通过与RNA分子相互作用调控基因表达。它在细胞核内富集,参与DNA损伤修复、转录调控和RNA加工等生物学过程。HNRNPUL1在维持基因组稳定性中起重要作用,特别是在DNA双链断裂修复中与BRCA1(乳腺癌易感基因1)等修复蛋白协同作用。该基因突变可能影响其RNA结合能力或与其他蛋白的相互作用,导致DNA修复缺陷,增加基因组不稳定性,从而与癌症(如乳腺癌、卵巢癌)的发生相关。HNRNPUL1过表达可能干扰正常RNA代谢或DNA修复通路,导致细胞增殖异常;而表达降低则可能削弱DNA损伤应答,增加细胞对辐射或化疗药物的敏感性。HNRNP家族共性包括含有RNA识别模体(RRM,一种能特异性结合RNA的结构域),参与从转录到翻译的全过程调控。目前研究还发现HNRNPUL1与病毒感染(如HIV-1)中病毒RNA的运输有关,提示其在抗病毒免疫中可能发挥作用。
This gene encodes a nuclear RNA-binding protein of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) family. This protein binds specifically to adenovirus E1B-55kDa oncoprotein. It may play an important role in nucleocytoplasmic RNA transport, and its function is modulated by E1B-55kDa in adenovirus-infected cells. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Additional variants have also been found, but their full-length natures have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的异构核核糖(核蛋白)家族的核RNA结合蛋白。该蛋白质特异性结合的腺病毒E1B-55kDa癌蛋白。它可能在核质的RNA运输中起重要作用,其功能是由E1B-55kDa在腺病毒感染的细胞调制。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。另外的变体也已发现,但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
HNRNPUL1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HNRNPUL1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
名称 |
---|
Gene Expression |
mRNA Splicing |
mRNA Splicing - Major Pathway |
Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Myocardial Infarction | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Coronary heart disease | 0.005005506 | 2 | 4 | BeFree_GAD |
Hypercholesterolemia, Familial | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Adenovirus Infections | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Metabolic Syndrome X | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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