HNRNPLL(异质核核糖核蛋白L样蛋白)属于异质核核糖核蛋白(hnRNP)家族,该家族是一类广泛参与RNA代谢的蛋白质,包括mRNA剪接、转运、稳定性和翻译调控等过程。HNRNPLL基因编码的蛋白在免疫系统中发挥重要作用,特别是调节T细胞的活化和功能。它通过调控mRNA的可变剪接影响T细胞受体(TCR)信号通路,从而调节免疫应答。HNRNPLL的突变或表达异常可能导致免疫功能紊乱,例如与自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)和某些癌症(如白血病)的发生有关。当HNRNPLL过表达时,可能增强T细胞的活化,导致过度免疫反应或自身免疫疾病;而降低表达则可能削弱T细胞的免疫功能,增加感染风险或影响免疫监视功能。HNRNPLL还与其他基因相互作用,例如调节CD45的可变剪接,进一步影响T细胞的信号传导。hnRNP家族成员的共性包括RNA结合能力、参与转录后调控以及广泛存在于细胞核和细胞质中。HNRNPLL的功能研究为理解免疫调节和疾病机制提供了重要线索,并可能成为相关疾病的治疗靶点。
HNRNPLL is a master regulator of activation-induced alternative splicing in T cells. In particular, it alters splicing of CD45 (PTPRC; MIM 151460), a tyrosine phosphatase essential for T-cell development and activation (Oberdoerffer et al., 2008 [PubMed 18669861]).[supplied by OMIM, Aug 2008]
HNRNPLL是激活诱导可变剪接的T细胞主要调节。尤其是,它改变的CD45剪接(PTPRC; MIM 151460),酪氨酸磷酸必不可少的T-细胞发育和活化(Oberdoerffer等,2008 [搜索PubMed 18669861])[由OMIM,2008年8月供给]
HNRNPLL基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HNRNPLL基因的本体(GO)信息:
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