HNRNPDL (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HNRNPDL
locus group:
protein-coding gene
location:
4q21.22
gene_family:
RNA binding motif containing
alias symbol:
JKTBP|laAUF1
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None
entrez id:
9987
ensembl gene id:
ENSG00000152795
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_005463
hgnc_id:
HGNC:5037
approved reserved:
1998-09-25

基因染色体位置

基因染色体位置

4q21.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HNRNPDL（异质核核糖核蛋白D样）属于异质核核糖核蛋白（hnRNP）家族，该家族是一类广泛参与RNA代谢的蛋白质，包括mRNA剪接、转运、稳定性和翻译调控等过程。HNRNPDL基因编码的蛋白质在细胞核和细胞质中均有分布，主要通过与RNA结合来调控基因表达。它在肌肉分化和神经系统中发挥重要作用，特别是在维持神经元功能和肌肉发育中具有关键影响。HNRNPDL的突变可能导致其RNA结合能力受损，进而影响mRNA的加工和稳定性，与多种疾病相关，如肢带型肌营养不良症（LGMD1G）和Charcot-Marie-Tooth病（CMT），这些疾病主要表现为肌肉无力和神经系统功能障碍。当HNRNPDL过表达时，可能导致RNA代谢异常，影响其他基因的正常表达，进而干扰细胞功能；而降低表达则可能削弱其调控RNA的能力，导致肌肉或神经功能缺陷。HNRNPDL所在的hnRNP家族成员通常具有RNA结合结构域，能够识别特定RNA序列并参与转录后调控，家族成员在细胞增殖、分化和应激反应中具有广泛功能。研究HNRNPDL及其家族成员有助于理解RNA代谢异常相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。

This gene belongs to the subfamily of ubiquitously expressed heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs). The hnRNPs are RNA binding proteins and they complex with heterogeneous nuclear RNA (hnRNA). These proteins are associated with pre-mRNAs in the nucleus and appear to influence pre-mRNA processing and other aspects of mRNA metabolism and transport. While all of the hnRNPs are present in the nucleus, some seem to shuttle between the nucleus and the cytoplasm. The hnRNP proteins have distinct nucleic acid binding properties. The protein encoded by this gene has two RRM domains that bind to RNAs. Three alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. One of the variants is probably not translated because the transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay. The protein isoforms encoded by this gene are similar to its family member HNRPD. [provided by RefSeq, May 2011]

该基??因属于普遍表达的异构核核糖核蛋白（hnRNPs）的亚科。该hnRNPs是RNA结合蛋白和它们复杂的异构核RNA（hnRNA）。这些蛋白与预先的mRNA在细胞核相关联，并且似乎影响mRNA的前处理和mRNA代谢和转运的其他方面。而所有hnRNPs的存在于细胞核中，一些似乎细胞核和细胞质之间穿梭。的核蛋白蛋白质具有不同核酸结合性质。由该基因编码的蛋白质具有结合于RNA的2 RRM结构域。三个可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。其中一个变体可能是没有翻译，因为成绩单是无义介导的mRNA降解的候选人。由该基因编码的蛋白质同种型是类似于其家族成员HNRPD。 [由RefSeq的，2011年5月提供]

OMIM数据库中对HNRNPDL基因的介绍     Wikipedia数据库中对HNRNPDL基因的介绍

基因序列

基因序列

HNRNPDL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HNRNPDL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8732       rs1045250       rs2516817       rs2859538       rs3749540       rs6827156       rs10646358       rs11546516       rs11552701       rs12500801       rs28362576       rs35117197       rs35670686       rs61729823       rs61737724       rs72909811       rs75031749      

基因表达

基因表达

HNRNPDL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCACATATACTGATGAAGAGCC
58
CTTTGATTTCACACTTCCCAG
58
CACATATACTGATGAAGAGCCA
58
CTTTGATTTCACACTTCCCAG
58
ACATATACTGATGAAGAGCCAG
58
CTTTGATTTCACACTTCCCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HNRNPDL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HNRNPDL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
A0A087WUK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
A0A087WUK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019013
A0A087WUK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0030529
A0A087WUK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
O14979 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
O14979 (UniProtKB)
IEA
GO:0003690
O14979 (UniProtKB)
IDA
GO:0003697
O14979 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O14979 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O14979 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O14979 (UniProtKB)
IDA
GO:0005681
O14979 (UniProtKB)
NAS
GO:0005737
O14979 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
O14979 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
O14979 (UniProtKB)
IEA
GO:0006396
O14979 (UniProtKB)
NAS
GO:0008143
O14979 (UniProtKB)
IDA
GO:0010468
O14979 (UniProtKB)
IDA
GO:0034046
O14979 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
O14979 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
O14979 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O14979 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HNRNPDL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY, TYPE 1G (disorder) 0.36 1 1 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Malignant neoplasm of breast 0.002367032 1 0 GAD
Carcinoma of lung 0.001628651 6 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.001628651 6 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle 0.000542884 2 0 BeFree
HIV Infections 0.000542884 2 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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