HMMR(Hyaluronan-Mediated Motility Receptor,透明质酸介导的运动受体)也称为RHAMM(Receptor for Hyaluronan-Mediated Motility),是一种与细胞迁移、增殖和信号转导相关的基因。它编码的蛋白质通过与透明质酸(HA)结合发挥作用,主要参与细胞外基质的相互作用、细胞运动和组织修复。HMMR在多种生理过程中起关键作用,例如胚胎发育、伤口愈合和免疫反应。该基因的突变或异常表达可能导致功能紊乱,例如影响细胞迁移能力或干扰有丝分裂纺锤体的形成,从而与某些癌症(如乳腺癌、结肠癌和白血病)的发生发展密切相关。HMMR过表达通常促进肿瘤细胞的侵袭和转移,因为它增强了透明质酸介导的细胞运动性和增殖信号通路;而降低表达则可能抑制肿瘤进展,但同时也可能影响正常组织修复。HMMR属于透明质酸结合蛋白家族,该家族成员共同特点是能够识别并结合透明质酸,参与细胞-基质黏附、炎症调节和肿瘤微环境调控。此外,HMMR与CD44(另一个透明质酸受体)功能上有交叉,但HMMR更偏向调节细胞运动和有丝分裂。研究表明,HMMR在某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎)中也可能发挥作用,因其参与炎症细胞的迁移和激活。总体而言,HMMR是一个多功能基因,其表达水平需要精确调控以维持正常生理功能,失调则可能导致疾病状态。
The protein encoded by this gene is involved in cell motility. It is expressed in breast tissue and together with other proteins, it forms a complex with BRCA1 and BRCA2, thus is potentially associated with higher risk of breast cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008]
由该基因编码的蛋白质是参与细胞运动。它是乳房组织中表达,并与其它蛋白质,它形成与BRCA1和BRCA2的复合物,从而潜在地与患乳腺癌的风险增加有关。编码不同亚型选择性剪接转录变异体已经注意到了这个基因。 [由RefSeq的,2008年12月提供]
HMMR基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HMMR基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
名称 |
---|
Glycosaminoglycan metabolism |
Hyaluronan metabolism |
Hyaluronan uptake and degradation |
Metabolism |
Metabolism of carbohydrates |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.125720142 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Myeloid Leukemia, Chronic | 0.123267234 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasm Metastasis | 0.004895885 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.003995683 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
leukemia | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。