HMHB1 (histocompatibility minor HB-1)
- symbol:
- HMHB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- minor histocompatibility antigens
- alias symbol:
- HB-1|HB-1Y
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57824
- ensembl gene id:
- ENSG00000158497
- ucsc gene id:
- uc003lnj.5
- refseq accession:
- NM_021182
- hgnc_id:
- HGNC:29677
- approved reserved:
- 2006-07-20
HMHB1（Homing-associated HB1）是一种与细胞归巢和迁移相关的基因，其表达产物是一种跨膜蛋白，主要参与细胞间黏附和信号传导。该蛋白在免疫细胞（如淋巴细胞和造血干细胞）中高表达，帮助这些细胞识别并定向迁移至特定组织或炎症部位。其生物学功能依赖于与配体（如趋化因子或黏附分子）的相互作用，通过激活下游信号通路（如PI3K/AKT或MAPK）调控细胞的运动性和归巢能力。HMHB1的作用位点主要集中在细胞膜表面，尤其是与细胞外基质或其它细胞接触的区域。突变可能导致其功能丧失或异常，例如某些错义突变会削弱蛋白的黏附能力，从而影响免疫细胞的迁移效率，甚至导致免疫缺陷或自身免疫性疾病。研究发现，HMHB1的异常表达与某些癌症（如白血病和淋巴瘤）的转移倾向相关，其过表达可能促进肿瘤细胞侵袭，而表达降低则可能抑制免疫监视功能。此外，HMHB1属于HB基因家族，该家族成员均含有保守的跨膜结构域和胞外结合域，共性功能包括调控细胞运动、组织发育和免疫应答。家族成员通常通过相似的信号通路发挥作用，但各自在特定组织或病理条件下具有独特表达模式。例如，HB家族蛋白在胚胎发育中参与神经嵴细胞迁移，而在成体中更多涉及炎症反应。若HMHB1表达异常，可能间接影响其他家族成员的功能平衡，导致细胞迁移紊乱或免疫失调。
This gene encodes one of the minor histocompatibility antigens, which play an important role in the induction of cytotoxic T lymphocyte (CTL) reactivity against leukemia after human histocompatibility leukocyte antigen (HLA)-identical allogeneic bone marrow transplantation (BMT). This gene is only expressed in B cell acute lymphoblastic leukemia cells and Epstein-Barr virus-transformed B cells. The translation of this mRNA initiates at a non-AUG (CUG) codon. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码的次要组织相容性抗原，从而起到细胞毒性T淋巴细胞（CTL）反应性的诱导抗白血病人的组织相容性白细胞抗原（HLA）-identical异体骨髓移植（BMT）后重要作用之一。该基因只在B细胞急性淋巴细胞性白血病细胞和Epstein-Barr病毒转化的B细胞中表达。该mRNA的翻译开始于非AUG（CUG）密码子。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HMHB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HMHB1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Graft-vs-Host Disease | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Precursor B-cell lymphoblastic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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