HMGCR (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HMGCR
locus group:
protein-coding gene
location:
5q13.3
gene_family:
alias symbol:
None
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hydroxymethylglutaryl-CoA reductas…
entrez id:
3156
ensembl gene id:
ENSG00000113161
ucsc gene id:
uc003kdp.4
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NM_000859
hgnc_id:
HGNC:5006
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

5q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HMGCR（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶）是胆固醇生物合成途径中的关键限速酶，属于HMG-CoA还原酶基因家族。该基因位于人类5号染色体上，编码的蛋白质主要存在于肝脏和内质网膜上，负责催化HMG-CoA转化为甲羟戊酸，这是胆固醇合成的关键步骤。HMGCR的活性直接影响体内胆固醇水平，因此它是降胆固醇药物他汀类的主要靶点。HMGCR的表达受多种因素调控，包括固醇调节元件结合蛋白（SREBPs）的转录调控以及胆固醇的负反馈抑制。HMGCR突变可能导致酶活性异常，引发家族性高胆固醇血症等代谢疾病，增加心血管疾病风险。该基因过表达会促进胆固醇合成，可能导致高胆固醇血症和动脉粥样硬化；而表达降低则可能减少胆固醇合成，但过度抑制可能影响细胞膜形成和类固醇激素合成。HMGCR基因家族成员均参与类异戊二烯代谢途径，具有保守的催化结构域和跨膜区域。研究发现HMGCR还与某些癌症进展相关，因为甲羟戊酸途径的中间产物对肿瘤细胞增殖至关重要。此外，HMGCR多态性可能影响个体对他汀类药物的反应差异。

HMG-CoA reductase is the rate-limiting enzyme for cholesterol synthesis and is regulated via a negative feedback mechanism mediated by sterols and non-sterol metabolites derived from mevalonate, the product of the reaction catalyzed by reductase. Normally in mammalian cells this enzyme is suppressed by cholesterol derived from the internalization and degradation of low density lipoprotein (LDL) via the LDL receptor. Competitive inhibitors of the reductase induce the expression of LDL receptors in the liver, which in turn increases the catabolism of plasma LDL and lowers the plasma concentration of cholesterol, an important determinant of atherosclerosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]

HMG-CoA还原酶是胆固醇合成的限速酶，并通过从甲羟戊酸通过还原酶催化的反应的产物衍生的固醇和非甾醇代谢物介导的负反馈机制被调节。通常在哺乳动物细胞中这种酶是通过从经由LDL受体的低密度脂蛋白（LDL）的内化和降解衍生的胆固醇抑制。还原酶的竞争性抑制剂诱导在肝，这反过来又增加血浆LDL的分解代谢和降低胆固醇的血浆浓度，动脉粥样硬化的重要决定因素LDL受体的表达。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年8月提供]

OMIM数据库中对HMGCR基因的介绍     Wikipedia数据库中对HMGCR基因的介绍

基因序列

基因序列

HMGCR基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HMGCR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5908       rs5909       rs6805       rs12916       rs2241402       rs2303151       rs2303152       rs2878419       rs3064191       rs3064877       rs3761738       rs3761739       rs3761740       rs3761741       rs3843482       rs3846661       rs3846662      

基因表达

基因表达

HMGCR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACTCCTTGCTTGGTGGAG
59
CTTCTGCAGAGTCACAAGC
59
TCTGCAGAAGTGAAAGCCT
59
ACGTGCAAATCTGCTAGTG
59
GAATTTAGTGGGCTCTGCC
59
CATTCTGTGCTGCATCCTG
59
ATTTCAGGTTCCAATGGCA
58
CTCCACCAAGACCTATTGC
58
TACTCCTTGGTGATGGGAG
58
GTTGTTGCCATTGGAACCT
59
TATCCTGTAGCCTGCTTGTG
60
CTACAGAATCCTTGGATCATGC
59
AAATTGGATAGAGGGAAGAGGA
58
GAACACCTAGCATTTCTCTGAC
59
AGCATAGGAGGCTACAACG
59
TCCTTGAACACCTAGCATCTG
60
TAGACATGGTCCTGCAGAG
59
GAATCCTTGGATCCTTGTGG
58
GAGATCTGGAGGATCCAAGG
59
TATGACTTCCCAGGGATGG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SREBF2
HMGCR
Activation
17448444
SREBF2
HMGCR
Unknown
19288057

基因本体信息

HMGCR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HMGCR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004420
D6RIW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0015936
D6RIW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
D6RIW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0050662
D6RIW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
D6RIW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004420
H0Y8F6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015936
H0Y8F6 (UniProtKB)
IEA
GO:0050662
H0Y8F6 (UniProtKB)
IEA
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H0Y8F6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004420
H0Y8K6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015936
H0Y8K6 (UniProtKB)
IEA
GO:0050662
H0Y8K6 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0Y8K6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004420
P04035 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P04035 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04035 (UniProtKB)
IPI
GO:0005778
P04035 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
P04035 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
P04035 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
P04035 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
P04035 (UniProtKB)
TAS
GO:0006695
P04035 (UniProtKB)
IDA
GO:0006695
P04035 (UniProtKB)
TAS
GO:0006743
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0007568
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0007584
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0008299
P04035 (UniProtKB)
IBA
GO:0008542
P04035 (UniProtKB)
IEA
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P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0010666
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0015936
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0032874
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0042282
P04035 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0043407
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0045445
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0045471
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0045908
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0048643
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0048661
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0050662
P04035 (UniProtKB)
IDA
GO:0051262
P04035 (UniProtKB)
IDA
GO:0051721
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0061045
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0061179
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0070374
P04035 (UniProtKB)
IEA
GO:0070402
P04035 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HMGCR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypercholesterolemia 0.210530151 14 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Kidney Failure, Chronic 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Liver carcinoma 0.120814326 5 0 BeFree_CTD_human
Myopathy 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Autoimmune Diseases 0.12 1 0 CTD_human
Biliary calculi 0.12 1 0 CTD_human
Cerebrovascular accident 0.087372538 4 0 BeFree_GAD_RGD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.085276948 4 0 BeFree_GAD_RGD
Metabolic Syndrome X 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Reperfusion Injury 0.08 2 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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