HMGB2 (high mobility group box 2)
- symbol:
- HMGB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q34.1
- gene_family:
- Canonical high mobility group
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3148
- ensembl gene id:
- ENSG00000164104
- ucsc gene id:
- uc003itb.3
- refseq accession:
- NM_001130688
- hgnc_id:
- HGNC:5000
- approved reserved:
- 1993-12-13
HMGB2（高迁移率族蛋白B2）属于高迁移率族蛋白（HMGB）家族，该家族成员以高度保守的DNA结合结构域为特征，参与染色质结构调控和基因表达。HMGB2主要定位于细胞核，通过与DNA结合调节染色质动态和转录活性，在细胞增殖、分化及DNA修复中发挥关键作用。其表达具有组织特异性，在睾丸、淋巴组织和某些癌细胞中较高。HMGB2蛋白含有两个DNA结合域（HMG盒）和酸性C端尾，通过弯曲DNA促进转录因子结合。突变可能导致其核定位异常或DNA结合能力丧失，与不孕症、早衰和癌症发展相关。在癌症中，HMGB2过表达常见于胶质母细胞瘤、肝癌等，促进肿瘤细胞增殖和转移；而敲低表达可抑制癌细胞生长并增强化疗敏感性。HMGB2还参与炎症反应，当其从坏死细胞释放到胞外时作为损伤相关分子模式（DAMP）分子激活免疫受体如TLR4和RAGE，加剧炎症性疾病如关节炎和败血症。在生殖系统，HMGB2对精子发生至关重要，其缺失会导致精子发生障碍。该基因与家族成员HMGB1和HMGB3共享约80%序列相似性，均通过HMG盒与DNA相互作用，但表达模式和功能存在差异：HMGB1广泛表达且炎症作用更突出，而HMGB2主要在增殖活跃组织中表达。HMGB2表达水平变化会影响p53、NF-κB等信号通路，其过表达可能通过上调cyclin D1加速细胞周期，而低表达则可能引发细胞衰老。此外，HMGB2与端粒维持相关，其缺失会导致端粒功能障碍和基因组不稳定性。在神经系统中，HMGB2参与神经干细胞维持，水平异常可能影响神经再生。
This gene encodes a member of the non-histone chromosomal high mobility group protein family. The proteins of this family are chromatin-associated and ubiquitously distributed in the nucleus of higher eukaryotic cells. In vitro studies have demonstrated that this protein is able to efficiently bend DNA and form DNA circles. These studies suggest a role in facilitating cooperative interactions between cis-acting proteins by promoting DNA flexibility. This protein was also reported to be involved in the final ligation step in DNA end-joining processes of DNA double-strand breaks repair and V(D)J recombination. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的非组蛋白染色体高迁移率族蛋白家族的一个成员。这个家族的蛋白是染色质相关联，并普遍存在分布在较高的真核细胞的细胞核。体外研究已经表明，该蛋白质是能够有效地弯曲DNA和形式的DNA的社交圈。这些研究表明在促进DNA的灵活性便于顺式作用蛋白之间协同的相互作用的作用。另据报道该蛋白质是参与DNA双链断裂修复和V（D）J重组的DNA的末端连接过程的最后连接步骤。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HMGB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HMGB2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Activation of DNA fragmentation factor |
| Apoptosis |
| Apoptosis induced DNA fragmentation |
| Apoptotic execution phase |
| Programmed Cell Death |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver carcinoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Obesity | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Male infertility | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Degenerative polyarthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
