HMCN1 (hemicentin 1)
- symbol:
- HMCN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q25.3-q31.1
- gene_family:
- Fibulins|I-set domain containing
- alias symbol:
- FBLN6|FIBL6|FIBL-6
- alias name:
- fibulin 6
- entrez id:
- 83872
- ensembl gene id:
- ENSG00000143341
- ucsc gene id:
- uc001grq.2
- refseq accession:
- NM_031935
- hgnc_id:
- HGNC:19194
- approved reserved:
- 2005-06-03
HMCN1（Hemicentin-1）是一种编码细胞外基质蛋白的基因，属于纤维连接蛋白（fibulin）基因家族。该家族成员通常参与细胞外基质的形成和稳定，并在组织发育、细胞粘附和信号传导中发挥重要作用。HMCN1编码的蛋白Hemicentin-1是一种大型糖蛋白，主要分布在基底膜和结缔组织中，尤其在眼睛、皮肤和生殖系统中表达较高。它的主要功能包括维持组织结构完整性、调节细胞迁移以及参与细胞间相互作用。HMCN1在胚胎发育和组织修复过程中尤为重要，特别是在视网膜和皮肤组织的形成中。HMCN1的突变可能导致其功能丧失，进而引发多种疾病。例如，某些HMCN1突变与年龄相关性黄斑变性（AMD）有关，可能影响视网膜色素上皮层的稳定性。此外，HMCN1突变还与皮肤脆弱性疾病如皮肤松弛症有关，表现为皮肤弹性下降和易损伤。在生殖系统中，HMCN1的异常表达可能影响卵母细胞的发育和受精过程。如果HMCN1过表达，可能导致细胞外基质过度沉积，进而引发纤维化疾病或组织硬化。相反，降低HMCN1表达可能削弱基底膜的稳定性，增加组织脆弱性，甚至促进肿瘤转移，因为细胞外基质的破坏可能为癌细胞侵袭提供便利。HMCN1所属的fibulin基因家族成员通常具有钙结合结构域和多个表皮生长因子（EGF）样重复序列，这些结构使其能够与细胞外基质中的其他成分（如弹性蛋白和胶原蛋白）相互作用，从而维持组织的弹性和结构完整性。该家族基因在多种生理和病理过程中发挥关键作用，包括血管发育、伤口愈合和疾病发生。总的来说，HMCN1是一个在细胞外基质稳态中起关键作用的基因，其表达水平的异常或突变可能导致多种疾病，尤其在眼部和皮肤组织中表现显著。
This gene encodes a large extracellular member of the immunoglobulin superfamily. A similar protein in C. elegans forms long, fine tracks at specific extracellular sites that are involved in many processes such as stabilization of the germline syncytium, anchorage of mechanosensory neurons to the epidermis, and organization of hemidesmosomes in the epidermis. Mutations in this gene may be associated with age-related macular degeneration. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的免疫球蛋白超家族的一个大的外构件。 C.在一个类似蛋白线虫形式长，所涉及的许多过程，如生殖细胞合胞体的稳定，mechanosensory神经元锚地到表皮，与半桥粒的组织，在表皮外的特定部位精细轨道。在这个基因的突变可能与年龄相关的黄斑变性有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HMCN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HMCN1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Macular Degeneration, Age-Related, 1 | 0.36 | 1 | 0 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Age related macular degeneration | 0.016435859 | 13 | 3 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetic Nephropathy | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Atrial Fibrillation | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Atherosclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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