HMCES (5-hydroxymethylcytosine binding, ES cell specific)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HMCES
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.3
gene_family:
alias symbol:
DC12|SRAPD1
alias name:
SOS response associated peptidase …
entrez id:
56941
ensembl gene id:
ENSG00000183624
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_020187
hgnc_id:
HGNC:24446
approved reserved:
2006-01-02

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HMCES（5-Hydroxymethylcytosine Binding, ES Cell-Specific）是一种在DNA损伤修复和表观遗传调控中起关键作用的基因。它编码的HMCES蛋白能够特异性识别并结合5-羟甲基胞嘧啶（5hmC），这是一种重要的DNA表观遗传修饰，尤其在胚胎干细胞中含量丰富。HMCES蛋白的主要功能是通过形成DNA-蛋白质交联物来保护DNA单链断裂处的5hmC修饰，防止其在复制或修复过程中丢失，从而维持基因组的稳定性和表观遗传信息的正确传递。HMCES还参与跨损伤DNA合成（TLS）途径，帮助细胞应对DNA损伤。HMCES属于HMCES/PCNA相关蛋白家族，该家族成员通常与DNA代谢过程相关，如复制、修复和重组。HMCES基因突变可能导致DNA修复缺陷，增加基因组不稳定性，进而可能引发癌症或发育异常。研究表明，HMCES表达异常与多种癌症相关，如结直肠癌和白血病，其过表达可能促进肿瘤发生，而表达降低则可能导致DNA损伤积累和细胞凋亡。此外，HMCES在胚胎发育中至关重要，敲除该基因会导致小鼠胚胎致死。HMCES通过与其他修复蛋白如PCNA和REV1的相互作用，协调DNA损伤应答。该基因的调控异常还可能影响干细胞多能性和分化过程。

None

无

OMIM数据库中对HMCES基因的介绍     Wikipedia数据库中对HMCES基因的介绍

基因序列

基因序列

HMCES基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HMCES基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1132458       rs7637014       rs34883126       rs35073725       rs62266886       rs77438032       rs79097139       rs111427299       rs111621511       rs112730146       rs112875892       rs114964226       rs116131025       rs118010313       rs138204806       rs140015429       rs141722274      

基因表达

基因表达

HMCES基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTGAGAAGGTGCCTCTGG
60
GGTTTGTTCCCTGACATCG
59
TCATTTAAGGTGCCTCTGGG
60
TTTGTTCCCTGACATCGCT
60
GACCCTGATAAGTACTGCCC
60
GCTACCTGACTTCTCAAAGTG
59
GAGATGTCCTGTATTCCTATACC
57
CTAATATGGCAGGCATCCTG
58
TCATTTAAGGTGCCTCTGGG
60
TTTGTTCCCTGACATCGCT
60
TCATTTAAGGTGCCTCTGGG
60
TTTGTTCCCTGACATCGCT
60
GACCCTGATAAGTACTGCCC
60
GCTACCTGACTTCTCAAAGTG
59
AAAGTGATCCTTCCAAGCTG
58
TGCTACCTGACTTAAATGACC
58
TCATTTAAGGTGCCTCTGGG
60
TTTGTTCCCTGACATCGCT
60
AAAGTGATCCTTCCAAGCTG
58
CAGAGGCACCTTAAATGACC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HMCES基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HMCES基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
Q96FZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
Q96FZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
Q96FZ2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HMCES基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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