HIRA (histone cell cycle regulator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HIRA
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.21
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
DGCR1|TUP1
alias name:
DiGeorge critical region gene 1|hi…
entrez id:
7290
ensembl gene id:
ENSG00000100084
ucsc gene id:
uc002zpf.2
refseq accession:
NM_003325
hgnc_id:
HGNC:4916
approved reserved:
1994-04-21

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HIRA（组蛋白细胞周期调控因子A）是一个高度保守的基因，属于组蛋白伴侣蛋白家族，在真核生物中广泛存在。它编码的HIRA蛋白主要功能是参与组蛋白H3.3的沉积和染色质重塑，对维持基因组稳定性、基因表达调控和胚胎发育至关重要。HIRA蛋白通过与组蛋白H3.3、DAXX和ASF1等蛋白形成复合物，将H3.3特异性地沉积到常染色质区域、启动子和增强子等位点，从而影响转录活性。HIRA基因突变可能导致发育异常，例如迪乔治综合征（DiGeorge syndrome）的部分症状与HIRA功能缺陷相关。HIRA的异常表达（过高或过低）会扰乱组蛋白沉积平衡，影响细胞周期进程和基因表达模式，可能导致癌症或神经发育障碍。过表达HIRA可能引起染色质结构异常，而降低表达则可能导致DNA损伤修复缺陷和细胞凋亡增加。HIRA属于HIR（组蛋白调控）基因家族，该家族成员共同特点是参与组蛋白代谢和染色质组装，在DNA复制、修复和转录调控中发挥核心作用。HIRA还与衰老过程相关，其表达水平随年龄增长而变化，进一步影响染色质动态和细胞功能。

This gene encodes a histone chaperone that preferentially places the variant histone H3.3 in nucleosomes. Orthologs of this gene in yeast, flies, and plants are necessary for the formation of transcriptionally silent heterochomatin. This gene plays an important role in the formation of the senescence-associated heterochromatin foci. These foci likely mediate the irreversible cell cycle changes that occur in senescent cells. It is considered the primary candidate gene in some haploinsufficiency syndromes such as DiGeorge syndrome, and insufficient production of the gene may disrupt normal embryonic development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码一种组蛋白伴侣，其优先放在核变体H3.3蛋白。该基因在酵母直系同源物，苍蝇，和植物所必需的转录沉默heterochomatin的形成。此基因在衰老相关异病灶的形成具有重要作用。这些病灶可能介导发生在衰老细胞的不可逆的细胞周期变化。它被认为是在某些单倍剂量不足综合征如迪乔治综合征的主要候选基因，和生产不足的基因的可能破坏正常胚胎发育。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HIRA基因的介绍     Wikipedia数据库中对HIRA基因的介绍

基因序列

基因序列

HIRA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HIRA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs20550       rs728782       rs737810       rs756652       rs768620       rs885981       rs885982       rs916594       rs916595       rs986703       rs1008241       rs1008246       rs1009787       rs1058472       rs1128399       rs1136028       rs1210690      

基因表达

基因表达

HIRA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGGACAATCACTTAGCATGTG
59
CACCATAATCAGTTTGTCATCTCC
60
GGAATCATTCAGGCGATGTG
60
GACAGTGTTATCCACGCTG
59
ATTCAGGCGATGTGATGGA
59
GATGACGACAGTGTTATCCAC
59
ATGGACAATCACTTAGCATGTG
59
CCATAATCAGTTTGTCATCTCCC
59
TGGACAATCACTTAGCATGTG
59
CCATAATCAGTTTGTCATCTCCC
59
CATTCAGGCGATGTGATGG
59
GACGACAGTGTTATCCACG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HIRA
PLB1
Repression
9809417

基因本体信息

HIRA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HIRA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000790
P54198 (UniProtKB)
IDA
GO:0001649
P54198 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
P54198 (UniProtKB)
TAS
GO:0003714
P54198 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P54198 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P54198 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P54198 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P54198 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P54198 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P54198 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P54198 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P54198 (UniProtKB)
TAS
GO:0006336
P54198 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
P54198 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
P54198 (UniProtKB)
TAS
GO:0007369
P54198 (UniProtKB)
IEA
GO:0009653
P54198 (UniProtKB)
TAS
GO:0016568
P54198 (UniProtKB)
IEA
GO:0016605
P54198 (UniProtKB)
IEA
GO:0042692
P54198 (UniProtKB)
IEA
GO:0043234
P54198 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P54198 (UniProtKB)
IDA
GO:1903507
P54198 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HIRA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DiGeorge Syndrome 0.122985861 11 0 BeFree_ORPHANET
Shprintzen syndrome 0.121085767 4 0 BeFree_ORPHANET
CONOTRUNCAL ANOMALY FACE SYNDROME 0.12 0 0 ORPHANET
22q11 Deletion Syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
22q11 partial monosomy syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.001085767 4 0 BeFree
Tetralogy of Fallot 0.000542884 2 0 BeFree
Developmental Disabilities 0.000542884 2 0 BeFree
Schizophrenia 0.000271442 1 0 BeFree
Prediabetes syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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