HGS (hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HGS
locus group:
protein-coding gene
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17q25.3
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Zinc fingers, FYVE-type
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9146
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HGNC:4897
approved reserved:
1999-01-07

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HGS（Hepatocyte Growth Factor-regulated Tyrosine Kinase Substrate）是一种参与细胞内信号传导和膜运输的基因，编码的蛋白质在调控受体酪氨酸激酶（如EGFR、MET）的内化和降解过程中发挥关键作用。HGS属于ESCRT（Endosomal Sorting Complex Required for Transport）复合物0（ESCRT-0）的组成部分，该家族主要负责识别泛素化膜蛋白并将其分选至多泡体（MVBs）进行溶酶体降解。基因家族的共性包括通过泛素依赖的途径调控膜蛋白运输、维持细胞信号稳态及参与细胞分裂等过程。HGS的生物学功能主要体现在调控生长因子受体（如表皮生长因子受体）的内吞和降解，从而影响细胞增殖、迁移和存活。其表达产物通过FYVE结构域结合磷脂酰肌醇3-磷酸（PI3P）定位于早期内体，并通过UBAP1等相互作用蛋白协助ESCRT复合物的组装。若HGS发生功能缺失突变，可能导致受体酪氨酸激酶（如MET）的异常积累，激活下游促增殖信号通路，与肿瘤发生（如肝癌、乳腺癌）相关。相反，过表达HGS可能加速受体的降解，抑制生长因子信号传导，但过度抑制信号可能影响组织修复等生理过程。此外，HGS还参与病毒出芽（如HIV）和细胞外囊泡（外泌体）的生物发生，其表达异常可能干扰细胞间通讯。研究发现HGS与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中异常蛋白聚集的清除缺陷也存在潜在关联。在发育中，HGS缺失会导致小鼠胚胎致死，表明其对早期器官形成至关重要。该基因的调控异常还可能影响自噬过程，进一步关联到代谢性疾病或免疫紊乱。

The protein encoded by this gene regulates endosomal sorting and plays a critical role in the recycling and degradation of membrane receptors. The encoded protein sorts monoubiquitinated membrane proteins into the multivesicular body, targeting these proteins for lysosome-dependent degradation. [provided by RefSeq, Dec 2010]

由该基因编码的蛋白质调节内体的排序和起着膜受体的再循环和退化的关键作用。该编码的蛋白种类单泛素化膜蛋白进入多泡体，针对这些蛋白质的溶酶体依赖性降解。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对HGS基因的介绍     Wikipedia数据库中对HGS基因的介绍

基因序列

基因序列

HGS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HGS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3205137       rs7503637       rs8066889       rs8080624       rs12936025       rs34709589       rs34730558       rs34815730       rs34975185       rs35569308       rs35821128       rs62077175       rs62622513       rs73354116       rs77221411       rs77284672       rs77511372      

基因表达

基因表达

HGS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGCAACAGAGTGAAACTCC
59
GGCAACACAGAAAGACCTC
59
TCTTCCAGTCCATCAACGG
59
CCTCATAGTACACTACGCCT
58
ACATGCAGAATCTCATGACCA
60
GAATGAAATGAGCTGGGCC
59
CAGCTCATTTCATTCGACTG
57
ATTCCTTCCGGCAGTAGAG
59
ATCCTACCAGCCTACTCCC
60
AGGGTGGTCATGAGATTCTG
59
AACATGCAGAATCTCATGACC
59
TTCTGTCTGCTGAGAAGGG
59
GGAGACAGATTGGGAGTCC
59
AGATTCCATGACCTCCAGG
59
GTACTCTTCACCTGTGAACTC
58
TAGTTCCGGTTGAGATACCG
59
CCATCTTACAGCACCACTG
58
TTGGAAGAACACTTTCCACAG
59
GAGGTCATGGAATCTGTGG
58
CACTTGTCTCTTCAGCAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HGS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HGS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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I3L1P5 (UniProtKB)
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TAS
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O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
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GO:0019904
O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
IEA
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O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
IDA
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O14964 (UniProtKB)
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O14964 (UniProtKB)
IDA
GO:0072657
O14964 (UniProtKB)
IMP
GO:1903543
O14964 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HGS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neurilemmoma 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Adenoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Congenital long QT syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Triple Negative Breast Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hypertensive disease 0.000271442 1 0 BeFree
Hodgkin Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Depressive disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Rhabdoid Tumor of the Kidney 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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