HFE (homeostatic iron regulator)
- symbol:
- HFE
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p22.2
- gene_family:
- C1-set domain containing
- alias symbol:
- HLA-H|HFE1
- alias name:
- high Fe
- entrez id:
- 3077
- ensembl gene id:
- ENSG00000010704
- ucsc gene id:
- uc003nfx.2
- refseq accession:
- NM_000410
- hgnc_id:
- HGNC:4886
- approved reserved:
- 1986-01-01
HFE基因位于人类第6号染色体短臂上（6p21.3），属于主要组织相容性复合体（MHC）I类基因家族。这个家族编码的蛋白质通常参与免疫系统的抗原呈递，但HFE蛋白的功能较为特殊，主要调控铁代谢。HFE基因编码的HFE蛋白是一种膜蛋白，通过与转铁蛋白受体1（TFR1）相互作用来调节铁的吸收。正常情况下，HFE蛋白在十二指肠隐窝细胞中表达，通过抑制TFR1的活性来调节机体对铁的吸收，维持铁稳态。HFE基因最常见的突变是C282Y和H63D，这些突变会导致HFE蛋白功能异常，无法正常调控铁吸收，从而引发遗传性血色素沉着症（HH）。这种疾病的特点是铁在体内过度积累，损害肝脏、心脏、胰腺等器官，导致肝硬化、糖尿病和心力衰竭等严重并发症。HFE基因突变还可能与其他疾病如阿尔茨海默病和帕金森病有关，因为铁代谢紊乱可能促进神经退行性变。如果HFE基因过表达，可能会过度抑制TFR1，导致铁吸收不足，引发缺铁性贫血；而降低表达或功能缺失则会导致铁吸收过多，引发血色素沉着症。HFE基因属于MHC I类基因家族，该家族的共性是其编码的蛋白质通常具有免疫调节功能，参与抗原呈递或免疫信号传导，但HFE基因的功能偏离了这一典型模式，转而调控铁代谢。研究HFE基因及其突变有助于理解铁代谢紊乱疾病的机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供靶点。
The protein encoded by this gene is a membrane protein that is similar to MHC class I-type proteins and associates with beta2-microglobulin (beta2M). It is thought that this protein functions to regulate iron absorption by regulating the interaction of the transferrin receptor with transferrin. The iron storage disorder, hereditary haemochromatosis, is a recessive genetic disorder that results from defects in this gene. At least nine alternatively spliced variants have been described for this gene. Additional variants have been found but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一种膜蛋白，它类似于MHC I类型蛋白质和同伙与β2 - 微球蛋白（beta2M）。它被认为是此蛋白质的功能，以通过调节用转的转铁蛋白受体的相互作用调节铁的吸收。铁贮积症，遗传性血色病，是一种隐性遗传性疾病，从缺陷导致该基因。至少九个可变剪接变体已被用于这个基因说明。另外的变体已被发现，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HFE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HFE基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hemochromatosis | 0.36 | 625 | 10 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Porphyria Cutanea Tarda | 0.301114281 | 30 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES, SUSCEPTIBILITY TO, 7 (finding) | 0.24 | 0 | 2 | CLINVAR_CTD_human |
| Hereditary hemochromatosis | 0.204734064 | 436 | 13 | BeFree_CLINVAR_GAD |
| HEMOCHROMATOSIS, TYPE 1 | 0.2 | 7 | 6 | MGD_UNIPROT |
| Iron Overload | 0.169906849 | 325 | 7 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Alzheimer's Disease | 0.162668708 | 18 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hepatitis C | 0.161291635 | 28 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Parkinson Disease | 0.137740868 | 8 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hypertensive disease | 0.132378044 | 7 | 3 | BeFree_GAD_GWASCAT |
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