HES7 (hes family bHLH transcription factor 7)
- symbol:
- HES7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- bHLHb37
- alias name:
- bHLH factor Hes7
- entrez id:
- 84667
- ensembl gene id:
- ENSG00000179111
- ucsc gene id:
- uc002gkc.4
- refseq accession:
- NM_032580
- hgnc_id:
- HGNC:15977
- approved reserved:
- 2001-06-28
HES7（Hairy and enhancer of split 7）属于碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子家族中的HES基因家族，该家族在Notch信号通路中发挥关键作用，主要调控胚胎发育、细胞分化和神经发生等过程。HES家族成员的共性是含有bHLH结构域，能够结合DNA的E-box序列（CANNTG），通常作为转录抑制因子调控下游靶基因表达。HES7在体节形成（somitogenesis）中起核心作用，通过周期性表达调控分节时钟（segmentation clock）的节律，影响体节（somite）的边界划分和骨骼肌、脊椎等结构的发育。其表达产物通过抑制下游效应基因（如MESP2）维持前体节中胚层细胞的未分化状态。HES7突变可导致体节发育异常，例如脊椎肋骨发育不全（spondylocostal dysostosis），表现为脊椎畸形和肋骨融合。若HES7过表达，会过度抑制分化相关基因，阻碍体节正常分化和胚胎发育；而表达不足则导致分节时钟紊乱，引发体节大小或数量异常。HES7与家族其他成员（如HES1、HES5）功能部分冗余，但HES7的周期性表达特性对分节时钟更为特异。目前未发现其与癌症等疾病的直接关联，但Notch通路异常可能间接影响其功能。专业术语解释：bHLH（碱性螺旋-环-螺旋）是蛋白质中结合DNA的结构域；Notch信号通路是细胞间通讯的重要途径，调控细胞命运决定；体节是胚胎中暂时性分节结构，最终形成脊椎和肌肉。
This gene encodes a member of the hairy and enhancer of split family of bHLH transcription factors. The mouse ortholog of this gene is regulated by Notch signaling. The protein functions as a transcriptional repressor, and is implicated in correct patterning of the axial skeleton. A mutation in this gene has been shown to result in spondylocostal dysostosis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]
该基??因编码的多毛的成员和的bHLH转录因子分割家族的增强剂。该基因的小鼠直向同源物是由Notch信号传导调节。该蛋白质用作转录阻遏，并且在中轴骨骼的正确图案形成牵连。在这个基因的突变已显示导致spondylocostal发育不全。多个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
HES7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HES7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 4, AUTOSOMAL RECESSIVE | 0.36 | 2 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Jarcho-Levin syndrome | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Spondylocostal Dysostosis 4, Autosomal Dominant | 0.12 | 0 | 4 | CLINVAR |
| Dysostoses | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Dextrocardia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Anemia, Sickle Cell | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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